近日，國內首例“HBB基因修復的重型地中海貧血基因治療”臨床研究在中國人民解放軍聯勤保障部隊第九二〇醫院血液科獲得初步成功，有望徹底根治重型地中海貧血。
近年來，聯勤保障部隊第九二〇醫院血液科王三斌主任團隊致力於探索通過細胞治療及基因治療的方式，來根治一些複雜的血液疾病，本次基因治療通過對重型地貧患者的HBB基因進行修復，讓患者成功恢復了正常造血功能擺脫輸血，在全國尚屬首例。
今年12歲的萍萍（化名）在出生6個月的時候確診為重型地中海貧血，在缺乏接受造血幹細胞移植條件的情況下，萍萍一家不得不選擇每20天輸一次血來維持生命，經歷了十年的輸血治療生活。2021年9月，萍萍一家通過當地醫生了解到中國人民解放軍聯勤保障部隊第九二〇醫院有望不用異體移植也能根治重型地中海貧血後，從貴州省黔西南州趕到位於雲南省昆明市的聯勤保障部隊第九二〇醫院接受治療。在血液科王三斌主任的帶領下，為萍萍實施了全國首例HBB基因修復的重型地中海貧血基因治療。
通過治療後近4個月的臨床觀察發現，經過基因修復的細胞逐漸恢復了穩定造血的功能，萍萍的手掌和腳掌也漸漸有了血色，身體狀況逐漸好轉，目前已初步擺脫了輸血。“我的孩子終於快好起來了！再過一段時間應該就能回家過年了。”萍萍媽媽眼含淚水地説。
王三斌主任介紹：“920醫院目前與上海交通大學蔡宇伽教授團隊合作，開展針對重型β地中海貧血的基因治療。通過多年的研究以及此次的治療結果，初步確認了該技術的安全性和有效性。”接下來，王三斌主任將繼續帶領他的團隊深化研究，繼續與科研機構及慈善機構開展合作，讓這項技術造福更多患者。
此次治療的初步成功，宣告了國內首例HBB基因修復的重度地中海貧血基因治療獲得重大突破。有望在未來實現正式的臨床應用，對重型地貧的治療産生了革命性的改變。（仕詩宙 黎詩琦）
科普：
地中海貧血是一種遺傳病，主要分佈在包括地中海沿岸在內的熱帶、亞熱帶國家和地區。每年，世界上有近十萬個重型地中海貧血兒童出生。我國的廣西、廣東、海南、雲南、貴州等南方省份為地中海貧血高發區。正常的情況下，每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因；一組來自父親，另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因，就有可能會患上地中海貧血。重型地中海貧血是一種非常嚴重的疾病，一般會在出生後3-6個月發病，患者需要終生定期的輸血和祛鐵治療，或接受異體造血幹細胞移植。
基因治療技術作為當前蓬勃發展的一類前沿醫療技術，其機理是利用各類基因修復手段，對患者的病變基因進行修復，從而實現徹底根治遺傳疾病的目的。地中海貧血的致病機理是患者的造血基因出現了突變或缺失，導致造血基因不能發揮正常的造血功能，使患者出現貧血症狀。理論上修復地貧患者的造血基因，便可使患者重新恢復正常的造血功能，從而達到根治的治療目的。
(責任編輯：黃俊飛)