“謝主任，真的謝謝您，經腎臟病科陳紅波主任團隊的中西醫結合治療之後，我的病明顯好轉。”

新年第一個工作日，浙江省醫學會罕見病分會主任委員、浙江省中醫院醫保辦主任謝俊明接到52歲罕見病患者老陳（化名）的來電，四處求醫的他，這次切實感受到中西醫結合“1＋1大於2”的效果。

“祝賀你呀，對我們醫生而言，這也是最好的新年禮物”，謝俊明笑著説，“昨天11歲那名龐貝病孩子也反饋病情大有起色，看來中西醫結合診治罕見病這條路，我們走對了。”

中西醫結合診治罕見病

探索出一條走得通的“新路子”

2023年12月，在謝俊明的幫助下，52歲的老陳與11歲的小龍（化名）先後住進浙江省中醫院腎臟病科。

據悉，老陳確診的是法佈雷病，是種發病率約10萬分之一的遺傳性疾病，主要表現為難以忍受的足底和手掌燒灼樣疼痛、少汗或無汗、腎功能衰竭、角膜窩狀渾濁、心肌肥厚及皮膚血管角質瘤等。

如無特效治療，患者多因腎功能衰竭、心力衰竭、心律失常去世或因中樞神經系統受累而偏癱致殘；而在確診後，部分治療效果也並不理想。

而小龍得的是龐貝病，該病全球發病率為1：40000－1：200000左右，是罕見遺傳性代謝性肌病，以四肢無力為主要臨床表現，常有呼吸困難、發紺、心臟擴大、心力衰竭及腓腸肌肥大，患者最後常因肺部感染致呼吸衰竭。確診後，小龍一直輾轉多地，也沒取得較好療效。

罕見病的診療仍是醫學界的難題，可以説“會看罕見病的醫生比罕見病病人還要罕見”，而更遺憾的是，目前僅有約5％的罕見病有特效藥，這些藥價格往往都十分昂貴。

“中醫藥能在罕見病治療中發揮特定作用。”謝俊明表示，浙江省中醫院擁有強大的中醫藥專家陣容，許多名老中醫在治療疑難雜症方面有獨到見解，用中西醫結合治療罕見病可能是一條走得通的“新路子”，這次兩名患者在省中醫院接受中西醫結合治療，也是打通和拓寬道路的一次率先嘗試。

中西合璧

讓罕見病治療不再無助

在老陳的診療中，省中醫院腎臟病科主任、國家青年岐黃學者陳紅波帶領醫療團隊對病人進行全面檢查。他提出，老陳所患的法佈雷病已累及全身多器官，並出現心臟、腎臟及皮膚血管損傷，這與中醫“絡病”理論的描述存在高度的相似性，同時結合α－半乳糖苷酶（GLA）活性下降所致的底物鞘糖脂物質沉積為發病特點，又具有中醫“痰”的病理屬性——“周身內外皆到，五臟六腑俱有。”

因此，陳紅波認為，法佈雷病可以化痰通絡為基礎，再根據患者的具體情況遣方用藥進行有針對性的治療。

而在為小龍的治療中，陳紅波團隊認為先天稟賦異常是患者發病的必要條件，具有本虛標實之相。腎之精氣虧虛，精虧不能濡養肌肉筋骨，故常有肌無力等症狀，可從填精益腎論治，抓住中醫辨治關鍵。

據悉，在整個治療過程中，團隊除湯藥以外，積極展開多種治療手段並進的模式，護理上突出中醫特色優勢，綜合運用“耳穴壓豆”、“中藥穴位貼敷”、“中藥熱奄包”等中醫護理技術，調節臟腑氣血平衡，並結合八段錦、太極拳等訓練，“醫”“養”相結合，全面提高人體自身修復能力，進一步鞏固治療效果。

如何提升罕見病診療能力，一直都是擺在全世界罕見病防治工作面前的一道難題。

由於罕見病的症狀涉及血液、骨科、神經、呼吸、重症等多學科，不少醫生對罕見病的認知有限，存在高誤診、漏診的現狀，加強基礎篩查，培訓專科醫生，提升診療能力，對罕見病的早診早治具有重要意義，罕見病的治療，也需要全社會的共同關注與支援。

“這兩例罕見病救治取得不錯的療效，也給了我們很大信心。”陳紅波表示，中醫藥能為罕見病患者制定個性化的治療方案，特別是中藥內服與外治相結合，扶正固本，減毒增效，對提升患者生活品質能起到很好幫助。

當然，中西醫結合診療罕見病仍處於起步探索階段，還有很長的路要走，但我們堅信“中西合璧，一定能讓罕見病被看見，讓罕見病治療不再那麼無助。”