近日,國際阿爾茨海默病協會(ADI)官網發佈了由加拿大麥吉爾大學研究團隊主編、國際知名認知領域專家參撰的《2021年世界阿爾茨海默病報告》。首都醫科大學宣武醫院神經內科武力勇教授團隊受邀撰寫了該報告的部分內容。

常染色體顯性遺傳性阿爾茨海默病(ADAD)是一種主要由APP、PSEN1和PSEN2基因突變引起的早發性阿爾茨海默病,通常在30~50歲之間即出現認知障礙相關症狀,嚴重影響患者及其家庭生活品質。武力勇團隊一直致力於尋找新的ADAD致病突變位點,並提出了家族史陰性ADAD患者的規範化診斷流程,對依託中國家族性阿爾茨海默病網和國際顯性遺傳性阿爾茨海默病網的相關ADAD研究起到了重要的補充作用。

額顳葉變性是目前僅次於阿爾茨海默病的最常見失智症類型之一,其基因型特點具有明顯種族差異性,但既往的基因研究均主要集中于高加索人種。武力勇團隊對中國行為變異型額顳葉癡呆患者(bvFTD)的遺傳特徵進行分析,揭示我國漢族人群bvFTD患者的基因突變頻率和類型,及其基因型與疾病表型之間的相關性。研究發現,我國漢族人群中bvFTD患者的基因突變頻率高達27.9%,其中散發性bvFTD患者突變頻率佔14.3%,MAPT是最常見的致病基因。(王蕾)