無法救治
醫院去年接診過廣西首例該病
無偶有偶，去年10月份，曾貴祥醫生也接診過這樣的一例新生兒努南征合徵，那是廣西首例新生兒努南綜合徵。
“其實這樣的悲劇本來是可以避免的，但孕婦在孕期沒有進行基因篩查。”曾貴祥説起這個病例，深感遺憾。他説，患兒是一個男嬰，出生8個小時後來醫院就診，患兒皮膚有水腫，並有出血點、眼突、矮身材等特徵。經基因檢測，男嬰患有努南征合徵，無法救治。
據男嬰的父母介紹，在産前去過多家醫院進行染色體等檢查，但沒有做過基因檢查，等寶寶出生後才發現問題。
曾貴祥介紹，患兒父母沒有發現該基因突變，可能屬於新生突變，由於新生突變有可能來自親代生殖腺嵌合。所以，該夫婦若再次生育仍然有再發生風險。
醫生提醒
三類人群一定要進行嚴格産檢
對此，曾貴祥提醒，隨著生活條件的改變，受生活壞境和生活習慣等因素的影響，出生缺陷人群也有一定的變化。高齡産婦、曾有不明原因死胎者、生出腦癱兒者等屬於高危人群，一定要進行嚴格産檢，馬虎不得。
曾貴祥強調，對於孕婦們來説，懷孕3個月左右時，就要到醫院建卡。建卡之後，孕媽們就要按時到醫院報到做産檢，懷孕28周之前，要每個月做一次；28週到36周，每兩周做一次；36周之後，每週做一次産檢。産檢的目的，就是了解孕婦和胎兒的各項狀況，有問題能儘早干預，保證足月時生出健康寶寶。生孩子這事可大意不得，千萬別漏掉每一次産檢。
名詞解釋
努南綜合症 是一種基因疾病，常染色體顯性遺傳疾病，發病率為1/2500—1/1000，男、女均可患病，大多數病例為散發性，家族性患者為常染色體顯性遺傳，基因突變是基本的病因。
評論：我要評論
