高齡女性拼二孩 要提防出生缺陷
醫生説，做好了“三級預防”，大多數先天缺陷都能夠被發現
（記者張若凡）“全面二孩”政策放開後，大批高齡女性搶搭二孩末班車，由此帶來的出生缺陷問題不容忽視。9月12日是“中國預防出生缺陷日”，優生遺傳專家提醒，做好“三級預防”，大多數先天缺陷都能夠被及時發現。
當天上午，自治區婦幼保健院舉行“中國預防出生缺陷日”義診活動。記者從該院開設的“二孩門診”了解到，二孩政策放開後，該門診接診的患者中，一半以上是35歲以上的高齡女性，甚至有46歲的女性仍心懷二孩夢，要最後努力拼一把。高齡産婦趕搭生育末班車，帶來了出生缺陷發生率升高的可能性。
據介紹，35歲以上的女性卵子品質下降，發生染色體異常的幾率明顯升高，以唐氏綜合徵為例，在普通孕婦中的發生率約為千分之一，35歲以上孕婦的發生率則上升至1/249。此外，唇腭裂、先天性心臟病等其他出生缺陷的發生率也明顯增高。
2015年，廣西5家醫療機構成為全國無創産前檢測項目的首批試點醫院，出生缺陷篩查有了更先進的技術。自治區婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室副主任羅靜思介紹，這項技術抽取孕婦的靜脈血，利用新一代DNA測序技術，對母體血漿中的胎兒游離DNA片段進行測序及生物資訊分析，得到胎兒的遺傳資訊，目前主要適用於3種胎兒疾病的檢測，分別是21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵。
傳統的産前檢測技術，如絨毛活檢、羊水穿刺、臍靜脈穿刺等，屬於侵入性檢測，有可能對胎兒造成傷害。相比之下，無創産前篩查技術只抽取孕婦的血液進行檢測，對胎兒沒有直接創傷，而且具有更高的準確性。對於那些因不孕而接受輔助生殖技術、錯過傳統篩查時間、對侵入性診斷極其恐懼等孕婦來説，增加了一個排查出生缺陷的途徑。目前，該院每個月開展無創産前篩查約3000例，有接近1%的孕婦被查出異常，需要進一步通過産前診斷來確診。
據介紹，近年來，政府實施了一系列預防出生缺陷的措施，廣西出生缺陷的排位已經發生了變化，比如，廣西實施地中海貧血防治計劃，重型地貧導致的胎兒水腫綜合徵發生率明顯降低，免費補服葉酸項目也使神經管畸形的發生率降低。專家提醒，預防出生缺陷不能大意，需要在孕前、孕中、新生兒出生後這三個階段，採取“三級預防”措施。
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一級預防：婚檢和孕前保健
具體措施：
1.孕前4~6個月進行孕前檢查；
2.孕前3個月至孕後3個月補充葉酸，可有效預防胎兒神經管畸形的發生；
3.孕前3個月接種風疹疫苗；
4.孕早期及時發現和治療糖尿病等疾病；
5.遠離毒品，戒煙戒酒，嚴格控制孕期用藥；
6.避免接觸放射線和有毒有害物質。
二級預防：孕期保健
具體措施：
1.孕婦可在孕12~14周、孕20~22周及32周左右，各進行一次B超檢查，可檢測出70%~80%的出生缺陷；
2.母血生化指標産前篩查可檢測出60%~70%的高危缺陷；
3.孕16~20周進行産前診斷，如染色體、基因診斷等，進一步排查出生缺陷。
三級預防：新生兒篩查
具體措施： 對新生兒開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性聽力障礙等疾病的篩查，及早發現問題，早診斷，選擇最佳的治療干預、手術矯正時機。
