這是一種幾乎只發生在男孩身上的隱性遺傳基因缺陷,目前可查的數據顯示,未經治療的DMD患者壽命不超過20歲。

每天7點半,爸爸會扶著洋洋出門上學,早晨的陽光斜斜地照在他一跛一跛的腿上,泛著暖色。

洋洋自小被檢查出一種罕見病,隨著年齡的增長,行動能力會逐漸退化。在中國,像洋洋一樣的孩子有7萬多,對抗病痛、頑強求學、為了更好地活著,他們的成長就像被早早劇透的電影。

“爸爸,同學們長得好快”

生活在北京的洋洋今年10歲,出生時有黃疸,經檢查發現了杜氏進行性肌營養不良(簡稱DMD)。這是一種幾乎只發生在男孩身上的隱性遺傳基因缺陷,平均每3500個活産男嬰中,就有一例。作為一種罕見病,全國患者大約有7萬人。

“爸爸,一個假期同學們都長得好快啊。”這個學期,洋洋在朝陽師範附小上5年級了,但個頭卻只到同齡人的肩膀。假期裏,洋洋的肌肉萎縮開始加劇,穿鞋時腳背彎曲,跛腳情況比以前嚴重,倒地之後腿部肌肉已經不足以支撐他靠自己站起來。

DMD的病症表現可以粗略理解為“肌無力”加“漸凍症”,初期跑不快、跳不起,而後肌細胞不可抑制地萎縮壞死,失去行動能力坐上輪椅,直至呼吸肌、心肌等都失去力量。最終,患者會在呼吸衰竭、心力衰竭的情形下離世。目前可查的數據顯示,未經治療的DMD患者壽命不超過20歲。

這種病至今還沒有研發出特效藥。從檢查出DMD開始,患者需要長期服用腎上腺糖皮質激素,激素對於病症的藥理作用至今還未完全清楚,但已經是臨床實踐中效果最好的藥,長期堅持服用,能延長孩子的壽命,以及3-5年的行走時間。

但同時,激素會抑制孩子的生長髮育,代謝紊亂導致身體發胖,所以每個服用激素的DMD患者都個子小小,白白胖胖。為了盡可能抵消藥物帶來的副作用,他們需要吃更多的藥以補充鈣質、利尿去水腫、營養心肌……為了增強抵抗力,洋洋還從小吃蜜制中藥丸。

上周,洋洋去醫院做檢查,彩超結果顯示,由於肌肉萎縮,他的心臟泵血功能已經低於正常標準。加上新開的藥,現在,洋洋每天早晨上學前要吃將近10種藥。

吃過藥,洋洋自覺站上30度傾斜金屬板做拉伸。為了抵抗腿部肌肉萎縮,早上要站15分鐘,晚上睡前要按摩拉伸半個小時。假性腫大的小腿在微微發抖,“現在習慣了,沒那麼疼了”,洋洋臉上沒有過多表情,拉伸是他一天最難捱的時候。

“這小孩走路還一瘸一拐的。”快到校門口,送孩子上學的家長隨口説著。洋洋假裝什麼都沒聽見,低頭扭著身體徑直走進校門。

父親在準備洋洋早晨服的中藥丸。新京報記者 李木易 攝

痛苦的“反擊”

今年23歲的患者曹兆昱回憶説,雖然這個階段聽到的嘲笑最多,但能跑能跳的小學生活,是他這輩子最快樂、最自由的一段時光了。

小學四年級的時候,曹兆昱在操場上摔倒了。

腿部肌肉萎縮加劇,使曹兆昱已經不能靠自己站起來。於是,他用手扒著地,磨搓著往400米外的主席臺爬。手擦出了血,新褲子也磨破了,曹兆昱夠到主席臺,用上肢力量把身子拉起來,站穩。

“操場上有人,甚至有我們班的人。”曹兆昱用“怨恨”兩個字形容。他回到教室,抄起金屬制的班級牌衝進老師辦公室,被四五個同學按倒在地,用跳繩綁在椅子上。

跛腳走路被同學模倣笑話,惱羞成怒打架,每週被叫家長,成了曹兆昱小學生活的惡性迴圈。因為上課搗亂,曹兆昱經常到教室門口罰站,後來乾脆上著課自己就跑出教室四處閒晃。

因為種種“劣跡”,曹兆昱多次被學校停課回家。“據説校長辦公室墻上貼著預備開除的學生名單,第一個就是我。”

“現在已經沒什麼能打倒我了。”曹兆昱歪坐在電動輪椅上,雙手垂放在腰間,兩腳內扣搭在腳踏板上。每隔十幾分鐘,他要用肩膀的力量快速帶動整個身子,把坐姿調整到舒服的狀態。殘聯每年會發放新的輪椅坐墊,但因為習慣,現在這個坐墊曹兆昱已經用了好幾年。

今年,曹兆昱從北京聯合大學畢業。如今,他的腿部肌肉已經完全纖維化,脊柱側彎變形,“早就放棄了站起來的希望”,用變形的手指控制電動輪椅推桿,成為他坦然接受的行走方式。但在他的回憶裏,從走路踉蹌到完全失去行走能力,一步步失望,是一片黑暗的日子。

他説,如果不是家人幾次要求自己重回學校上學,現在的他可能還是那個每天在角落研究用胡椒面等工具“一招制敵”的孩子,一個活在恨和怨中的孩子。

曹兆昱坐在輪椅上,他在計劃給自己的遙控床加裝聲控裝置。新京報記者 李木易 攝

“只要你還想,我就背你上學”

10歲左右,DMD患兒會陸續坐上輪椅。來自廣東的陳斌現在清華大學讀博,他的病情相對好一些,坐上輪椅的時間推遲到12歲。

“大哥哥上樓還要人背。”那時,即便考試成績年級第一,他也逃不過低年級孩子的指指點點。穿衣、洗臉、吃飯,所有微不足道的小事都需要人協助,於是,陳斌想放棄了。

“讀書也沒什麼用,被扶著上樓已經要心理鬥爭很久,後來還要人背。”他説,自己沒臉見同學。

那天之後,陳斌一個多星期沒去上課。其實在兩公里外的出租屋裏,他還是會每天六點半起床,然後卻坐在床上發呆、糾結。終於在中午鼓足勇氣,讓媽媽陪著騎自行車到校門口,然後圍著學校一圈一圈轉。轉到下午五點放學,再跟著人流一起回家,週而复始。

媽媽不知道要怎麼安慰陳斌,只能陪著。自從陳斌7歲檢查出DMD,媽媽便從事業單位辭職,留在家裏全職照料。陳斌的學習成績一直很好,小學成績全縣第一,考上了全市最好的中學,因為不方便,選擇了離家近的學校。下節課要換教室,陳斌提前15分鐘偷偷發短信給媽媽,媽媽就立馬趕到學校背著陳斌到下一個教室,然後回家。

陳斌家租的房子在沒有電梯的5樓。媽媽添置了一台跑步機,每天陪著陳斌跑半個小時。跑完拉伸,晚上睡覺前按照康復師的手法按摩,一天沒停過。“不要害怕,只要你還想,我就背你上學。”媽媽説。

同樣作為DMD患兒的母親,李晴有些力不從心。她和丈夫現在北京市海澱區從事IT行業,因為通勤時間長,每天都是早7點出門,晚9點回家。孩子跟洋洋同歲,卻已經坐上了輪椅。此前一直找護工負責照料,因為護工離開,護理價格升高,去年,65歲的婆婆從江西老家來到北京照料孫子。

因為孩子的病情,李晴和丈夫再沒出過差,錯失了很多職業晉陞的機會。目前,國外有相關新藥臨床試驗,或許有可能參加,但需要較高花費和家人照顧。李晴不知道,如果特效藥研發生産,但買不起,她會多責怪自己。

到現在,婆婆還不知道孫子到底得了什麼病。她只覺得孫子腿上沒勁兒,就要多按摩、多鍛鍊。有時,婆婆還逼著孩子長時間站立,用力壓孩子膝蓋,按得孩子直喊疼。

“多鍛鍊,總有一天會慢慢好起來。”婆婆堅信。

  早晨上學前,洋洋在用器械鍛鍊腿部肌肉。新京報記者 李木易 攝

“停課回家”與“特需學校”

洋洋入學那年,洋洋的爸爸向學校隱瞞了孩子的病情。6歲時,洋洋的行動基本正常,他希望老師能把孩子當成普通學生,不必另眼相看。更重要的是,他隱隱有所擔心。

擔心來自一個比洋洋大兩歲的DMD患兒,軒軒。2013年夏天,軒軒通過了一所普通公立小學的入學考試,同時也在入學體檢中發現了DMD基因缺陷。等到開學,家人發現孩子沒有被錄取。校方解釋稱,資訊錄入時不小心把孩子名字漏了。軒軒爸爸不知道要不要相信這個解釋,最終把孩子送進了私立學校。

即便順利入了學,學校建議休學的例子也偶有發生。

“家長們基本能理解學校的顧慮。”洋洋爸爸説,一個一碰就倒的孩子,就是一個安全隱患,無論學校還是家長,擔心不可避免。為了讓孩子留下來,有家長與學校協商簽訂免責條約,孩子在學校因身體原因受傷均與學校無關。

洋洋爸爸只跟老師説,孩子腿部肌肉發育不太好,儘量不要做太激烈的運動。但小學生跳繩是體育課期末必測項目,半年後,孩子的病瞞不住了,沒辦法,洋洋爸爸把診斷證明拿到了老師面前。

要不然去特殊學校?幾乎每個DMD患兒家長的腦海中都出現過這個想法。但目前特殊學校大都以視力、聽力、智力三類為主,DMD患兒除了行動不便,視、聽、智力與常人幾乎無異。

於是,有家長嘗試創建面向DMD兒童的學校。軒軒所在的私立學校採用的是一種在國內較新的教育模式,文化課教學節奏緩慢,音樂、園藝等技藝類課程佔比較高,通過建立一個不同於分數的評價標準讓學生重新審視自身價值。軒軒父母覺得,這對於有過心理創傷的孩子們來説十分合適。2014年,軒軒父母拿出十幾萬元,聯繫朋友在北京市昌平區為DMD患兒專門創建了一所學校。

軒軒父母稱之為“特需學校”。不同於義務教育,特需學校的學費是個不小的壓力。儘管一再壓縮,每年5萬的學費還是讓很多家長難以承擔。有學生的父親是計程車司機,就申請在學校做兼職,用勞力抵償部分費用。

學校開辦後規模不大,總共招收了十幾個學生。但出乎他們意料的是,其中絕大多數孩子是智力障礙和自閉症兒童。“家長還是希望孩子能享受正常的教育環境,在可能的情況下多與社會接觸。”軒軒爸爸説,由於缺少相關辦學資質,前段時間,特需學校已被要求停課,回家的學生中,DMD患兒只剩下一個。

曹兆昱每天早晚都要坐著輪椅到昆玉河邊。他還喜歡操作玩具無人機,他説無人機就是他的“另一雙眼睛”。新京報記者 李木易 攝

夢一樣的畢業典禮

當年讓陳斌重回學校的是學校輔導員的話。在陳斌徘徊在校門口的第11天,學校輔導員偶然間看到了他。放學後,老師跟著陳斌回了家,“只記得老師説不用怕,你能做的事情還有很多。”如今,陳斌回憶起14年前這段故事,印象最深的就是老師的笑,“很溫暖”。

幸運的是,洋洋爸爸擔心的事情也沒有發生。

洋洋的老師在得知孩子的病情後,幫忙開了體育課免修,開始每週定時跟家長溝通。校長偶然看到洋洋雙手扒住欄杆扭著身子爬樓梯,向班主任詢問了情況,四年級需要到3層時,特意讓洋洋所在班級搬到了1層。今年,整個年級組沒有按照慣例搬到另一棟教學樓的高層,而是全部留在了1層。

但是,教育不止于照顧。

洋洋像所有這個年紀的男孩子一樣頑皮。或許是因為長期服用激素,洋洋上課常常不可控地起立,然後圍著教室轉圈;因為肌肉力量不足,洋洋拿筆困難,課上練習題和課下作業做得特別慢;或許出於自我保護,跟同學發生爭執碰到自己時,洋洋會本能地大聲喊叫,跌倒在地。

有次洋洋跟同學發生矛盾,了解狀況後,當時的班主任王芳給他講了“狼來了”的故事。王芳説,班級一直強調尊重差異,洋洋需要行動上的照顧,但更需要心理上的平等對待。“不因為自己的身體情況自卑或自暴自棄,也不能産生弱者心理,處處尋求特殊對待。”

這個學期,洋洋爸爸收到了班主任的短信——數學課上,洋洋十分專注地聽完了整堂課,練習題也按時在下課前完成,數學老師説,這是洋洋表現最好的一次。

曹兆昱的改變是在小學五年級,新換的語文老師誇他作文寫得好。“那時老師偷偷跟我説,以後不喜歡的課,可以不上,教學樓走廊上擺的圖書可以隨意借閱。”

沒過多久,語文老師在課上把曹兆昱的作文當作範文讀,受到鼓勵的他甚至把爸爸的初中語文課本翻出來,把課文全背了一遍。漸漸地,曹兆昱開始願意坐下來認真聽課,成績逐漸提高,同學們也開始願意跟他交流,曹兆昱從愛打架的“破壞王”變成了勵志故事。

小學畢業典禮上,曹兆昱拄著雨傘,作為學生代表上臺演講,“曾經在校長開除名單首位的人,竟然站在了臺上。”回憶那一刻,曹兆昱説,到現在都覺得夢幻。

偶然的幸運,一個接著一個。

追尋自由

“其實對我來説,一直唸書是不斷失望的過程。”曹兆昱説,高中生物課上,他知道了什麼叫基因缺陷;通過網路檢索,他知道了至今還沒有根治這個病的特效藥,十六七歲的患者腿部肌肉纖維化已經不可逆,他再沒有治愈的可能了。

“但如果不上學,一直呆在家裏,現在的我會是什麼樣,我也不敢想像。”

近期,國際上發現義大利有一款用於癌症治療的藥物,或許對DMD病情有緩解,準備進行臨床試驗。北京協和醫院神經科副主任醫師戴毅了解到國內有類似的上市藥物,準備也在國內做進一步臨床研究。國外DMD基因治療藥物即將進入最後一期臨床試驗,國內治療經驗逐漸積累,標準激素治療配合輔助器械,患者壽命有望延長到35歲。“説不定下一秒,在世界某個角落,特效藥就研製成功了。”曹兆昱笑著説。

他想為自己設計一副外骨骼,幫助自己重新站起來。於是,理科偏弱的曹兆昱在大學選擇學習電腦編程。外骨骼的夢想沒有實現,但利用自己的專業,曹兆昱設計了一個遠端教育網站。他知道,因為各種現實的困難,在DMD這個群體中,像他一樣能夠幸運地讀到大學的人並不多。“即便無法出門,這個群體也需要學習和工作,自食其力實現自己的價值。”

基於這個網站,今年夏天,曹兆昱和陳斌等幾位病友合作啟動了名為“泛罕見病及行動受限者的成長陪伴教育項目”,並以該項目參加了北京文化創意大賽。DMD患者不僅需要通識教育,還需要職業教育,類似平面設計、動畫製作、視頻剪輯、新媒體運營等,都是適合他們參與的工作。目前,北京至愛杜氏肌營養不良關愛中心已經在與教育培訓企業聯絡合作,希望把相關課程連結到這個網站中。

曹兆昱坐在臥室裏,描繪著自己的計劃,眼裏放著光。桌子上相片,是小學時還未坐上輪椅的自己,身旁是最愛玩的滑板車,跑不動的時候,騎上車能讓他感受到速度帶來的自由。

他的同伴陳斌説:“每個人的自由都有一個規界,在這個框架內,我們可以做任何事,也就是説,我們擁有絕對自由。”

傍晚,洋洋放學回家,5歲的妹妹跑過來,纏著哥哥陪她讀新買的繪本。2014年,妹妹出生,洋洋又多了一個陪伴。平時,父母刻意培養洋洋的閱讀習慣,四五歲時學兒童畫、今年開始學習素描,將來還計劃學西洋棋。

“未來即使坐上輪椅,我也希望他能做些事情。”洋洋的爸爸説。

(文中洋洋、軒軒、李晴均為化名。)

新京報記者 馬瑾倩 姚遠 協作記者 李木易