6月1日起,北京新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查增至12種

6月1日起,本市新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種將由3種擴增至12種。

據北京市衛健委日前發佈關於新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知,6月1日起,本市新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種將由3種擴增至12種。根據通知,本市在原有苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和先天性腎上腺皮質增生症篩查基礎上,擴大新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種,將遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴增至12種。具體新增篩查病種為:楓糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、異戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏症、原發性肉鹼缺乏症、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症。

全文如下:

各區衛生健康委、北京經濟技術開發區社會事業局,各有關醫療機構:

為落實2022年市政府重要民生實事項目,深入推進健康北京建設,加強出生缺陷綜合防治,提高出生人口素質,北京市將進一步增加新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種。現將有關事宜通知如下:

一、工作內容

在原有苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和先天性腎上腺皮質增生症篩查基礎上,擴大新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種,將遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴增至12種。具體新增篩查病種為:楓糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、異戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏症、原發性肉鹼缺乏症、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症。

二、工作時間

新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種工作自2022年6月1日起正式實施。6月1日及以後本市出生的本市常住人口新生兒,在家長知情同意情況下,可享受上述12種遺傳代謝性疾病的免費篩查。

三、工作流程

(一)血片採集

各助産機構負責新生兒遺傳代謝性疾病篩查的標本收集、質控、登記與遞送等工作,開展宣傳引導,在家長充分知情同意基礎上,對本機構內分娩新生兒開展足跟血採集。新增遺傳代謝性疾病篩查不增加原採血血斑數目,不改變採血方法和血片遞送流程。

(二)實驗室檢測

北京婦幼保健院(北京市新生兒疾病篩查中心)接收全市各助産機構新生兒遺傳代謝性疾病篩查血片標本,開展實驗室檢測,並於新生兒採集足跟血1個月內反饋篩查結果。

(三)結果查詢

北京婦幼保健院通過短信方式將新生兒遺傳代謝性疾病篩查結果發送至家長預留手機號碼,並將篩查結果上傳至北京市衛生健康委員會官方網站、北京通APP等網際網路平臺,方便家長通過母親姓名和篩查編號進行結果查詢。

(四)可疑病例追訪

各助産機構協助北京婦幼保健院做好篩查陽性新生兒的復查通知與追訪工作,在收到協助追訪名單後,應于5個工作日內電話通知新生兒家長,接受進一步診斷與治療。

(五)診斷治療

北京婦幼保健院負責篩查陽性新生兒的診斷與治療工作,及時將診斷結果告知新生兒家長,提出治療和隨診建議。本市搭建遺傳代謝性疾病轉診網路,對特殊疑難病例,強化多科合作,及時組織會診,適時開展轉診,保障患兒得到有效救治。

四、工作要求

(一)高度重視,統籌推進

各區衛生健康行政部門承擔轄區新生兒遺傳代謝性疾病篩查的組織管理,指導轄區助産機構按照全市統一部署,開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作;組織轄區助産機構定期參加市區兩級業務培訓,接受工作質控評估,做好資訊統計報送。

(二)全面落實,規範開展

北京婦幼保健院負責全市新生兒遺傳代謝性疾病篩查的實驗室檢測、結果告知、診斷治療、患病兒童隨訪管理,以及全市助産機構服務管理與資訊報送等工作。要加強實驗儀器設備與技術力量配備,做到房屋、設備、人員、技術“四到位”;定期開展室內質控和室間質評,保證篩查結果準確性;定期開展業務培訓、品質控制等,指導助産機構嚴格執行新生兒疾病篩查技術規範開展標本採集與遞送,為保障篩查工作順利開展提供有力支撐。

(三)廣泛動員,加強指導

北京市統一更新、發放《新生兒疾病篩查知情同意書》和宣傳折頁。各助産機構要根據新增篩查病種啟動時間,及時更新相關材料,開展新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作宣傳動員,提高家長對篩查工作知曉度、依從性及參與意識;指導新生兒家長掌握篩查結果查詢途徑,了解篩查可疑陽性兒童轉診流程,在收到新生兒遺傳代謝性疾病陽性篩查結果後帶新生兒及時就診、及早治療,提升疾病預後效果,增強民生實事獲得感。

北京市衛生健康委員會

2022年5月19日

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