搖旗納罕:「願世上再無SMA」

這是2022年1月1日,新醫保目錄落地第一天,20歲的溫州女孩包珍妮接受了諾西那生鈉第一針注射。

“成功了,成功了!太不容易了!”現場一片歡呼聲。

這是2022年1月1日,新醫保目錄落地第一天,20歲的溫州女孩包珍妮接受了諾西那生鈉第一針注射。

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△包珍妮注射當天畫面

圖片來源:溫州電視臺

在溫州醫科大學附屬第二醫院兒童神經科的這間病房裏,她側臥在床上,頭歪向右側。幾年來,她只能保持這樣的側躺姿勢。她全身上下能活動的,只剩手腕和一根手指,還有腳趾頭能稍微動一點。一根管子被固定在她脖子上的切口中,管子另一頭是一台24小時不間斷工作的呼吸機。

由於臥床多年,她的脊柱側彎很嚴重,已經沒有了正常的解剖結構。而諾西那生鈉注射液又要通過腰部進行鞘內注射,難度非常大。

為保證成功注射,主治醫生林忠東、胡穎組織了多學科會診。康復科醫生對她進行了現階段肢體運動功能的評估,麻醉科、脊柱外科、B超室更是充分評估了脊柱畸形的具體情況。

經過多名醫生的努力,最終在CT引導下,一針成功。

“爭取把呼吸機拿掉。”包珍妮的主治醫生、該院兒童神經科副主任林忠東介紹,注射這種藥物之後,配合康復運動,她的情況會好很多。

一向樂觀開朗的包珍妮,也對未來更充滿期待。

01 被綁在輪椅和床上的童年與青春

這些年,包珍妮是溫醫大二院住院部的常客,還幾次進出ICU。

“路邊野花對我笑,在田園裏奔跑,無拘無束多逍遙,累了就躺好,閉眼睡一覺,家裏飯菜燒好,重拾童年的美好……”

很難想像,這首《故鄉遊》的作者包珍妮,只在1歲左右時曾短暫地站立過。歌中的場景,飽含了她對生活的美好憧憬。

包珍妮2001年出生於浙江省溫州市文成縣。1歲那年,她被診斷患SMA。

SMA即脊髓性肌萎縮症,是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病。由於脊髓前角運動神經元細胞退行性病變,導致患兒軀體、四肢肌肉逐漸萎縮和無力,出現呼吸困難、吞咽困難,難以實現抬頭、坐、立、走等運動功能或獲得後逐漸喪失,並出現脊柱側彎等多系統損害,也因此成為嬰幼兒最常見的致死性疾病之一。

八九個月大的時候,父母發現包珍妮的手伸出來拿東西時總是發抖。過了周歲,她只能短暫地站一下,更不用説走路。他們帶女兒去醫院,醫生説,是脊髓性肌肉萎縮症,這種病無法治療,只能回家好好照顧,如果照顧不好,最多能養到四五歲。

他們不願意相信。

“我們當時覺得醫生肯定診斷錯了,我的孩子怎麼可能得這樣的病?!我聽都沒聽説過。”父親包宗鋒回憶。

那些年,包宗鋒夫婦放下工作,帶女兒跑遍了上海、北京的大醫院,但醫生的答案都是一樣的。後來,他們還試遍了各種中醫療法和民間偏方,直到女兒八九歲,所有方法都沒有效果,一家人才“不折騰了”。

包珍妮的身體運動能力無可挽回地一步步退化下去。

兩歲那年,她因為肺部嚴重感染,進了重症監護室,隨後下肢完全失去了運動能力。她坐在輪椅上完成了小學學業。2013年開始,甚至坐在輪椅上也是奢望,只能一直躺著。2014年的一次肺炎,讓她喪失了基本的肺功能,從此只能依賴呼吸機維持生命。

那些年,她清晰地感受著身體的一步步退化:“每天醒來都感覺自己的手指又僵了一點。”“像是你要去夠一個遠處的東西,但你的身體被綁在了床上,怎樣也夠不到。”她曾這樣描述。

7年來,她一直側躺在床上,用唯一能動的那根手指操作手機,用眼動儀來操控電腦。“像霍金那樣。”她曾對記者解釋。

精心照顧女兒的同時,2008年包宗鋒夫婦又迎來了兒子,取名包奧健,希望他像奧運健兒一樣身強體壯。

命運再次擊中了他們。

包奧健9個月的時候,他們發現,孩子的手“伸出來拿東西的時候會發抖”。這讓他們心頭一顫——當年,小嬰兒珍妮也有這樣的症狀。

他們又帶兒子去了醫院。

02 其實,她已是“幸運兒”

這一次,醫學界對SMA的認識比2000年左右有了不少提升。他們被告知,SMA已被確認為遺傳病。

通過基因檢測,包奧健也確診了。不過,當時仍然無藥可治。

包珍妮姐弟的主治醫生林忠東介紹,近年來,對SMA致病機理的研究逐漸成熟,特別在基因測序技術出來以後,“科學家發現這個病主要是兩個基因導致”。

林忠東所在的溫醫大二院,是浙江省SMA診療協作組的核心單位之一。他和同事們一起參與了該省SMA診療體系的建設,致力於讓基層醫療機構和大眾更了解這種疾病,讓患兒早發現、早治療、規範治療、提高生活品質。

包珍妮當年被診斷時,醫生憑藉的是肌電圖結合臨床症狀。“早年的診斷沒有百分百的,全部都是説‘百分之95~99’患有這個病,永遠達不到100%。”林忠東回憶。

“我們現在有時候不做肌電圖,因為是創傷性的,紮下去很痛。根據基因診斷結果就可以確診。”林忠東介紹。

30年來,像包珍妮和弟弟這樣被SMA逐漸剝奪運動能力的孩子,林忠東還見過不少。

在全球新生兒中,這種疾病發病率約1/6000~1/10000。目前中國大陸尚無發病率的確切數據。不過有研究數據根據中國香港和台灣地區的發病率推算顯示,在中國大陸,這種致病基因的攜帶者頻率約為四十二分之一。

其實,能活到20歲,對部分SMA患者來説已是奢望。林忠東介紹,SMA通常分為4種分型。“一型的患兒基本都撐不過兩歲,即使護理得好,最多到4歲。存活下來的孩子,主要是二型和三型,甚至包括四型,四型有些到老都還可以走路。”作為兒科醫生,他見過的存活下來的“幸運”患兒,大部分正是像包珍妮姐弟這樣的二型以上的患者。

林忠東記得一位姓夏的小患者。還是嬰兒時,他被診斷為SMA一型,也是病情最重的分型。他的生命停留在3歲那一年。

在諾西那生鈉這種SMA特效藥出現之前,全世界的患者都無藥可治。家庭和醫療機構能做的,只能是在醫生指導下,儘量改善護理品質。

包珍妮家的客廳沒有電視和沙發,取而代之的是大量醫用器械與耗材:成人紙尿褲、吸痰管、吸痰器、站立架、康復器械、制氧機、生理鹽水注射液……

近幾年,她需要24小時的精心陪護。即使在睡夢中,包宗鋒夫婦也需要不時強迫自己醒來,替女兒翻身、觀察女兒是否會被口水嗆到。

79051642028530134 △包珍妮注射當天畫面 圖片來源:溫州電視臺

對這種疾病的護理,溫醫大二院多年來積累了大量經驗。該院不時舉辦健康講座,告訴更多與包宗鋒夫婦同樣境遇的家屬們,如何在家庭中對患者進行多學科護理,如何更好地做康復訓練。

03 愛,溫暖,還有希望

“爸爸媽媽一次次把你救回來,你會不會覺得是一種折磨?”那是2014年的一天,包宗鋒問女兒。

在那之前不久,又一次被搶救、從重症監護室出來後,包珍妮的氣管被切開,上了呼吸機。她好久不能發聲,一個月後才終於又能開口説話。

當時,她這樣回答父親:“不會,我就想活下去,就想看到新一天的太陽。”

包珍妮對生活的樂觀、希望,一直感染著認識她的每一個人。

小學畢業後,由於身體每況愈下,她只好輟學了。一直愛看書、愛寫作的她,在病友的鼓勵下開始投稿。作品第一次刊發,她拿到800元稿費,這讓她重新有了價值感:“爸爸,我還有用,雖然躺在這裡,我還能賺錢,你們放心吧!”

長期照顧兩個患病的孩子,讓包宗鋒夫婦無法工作、精神一度瀕臨崩潰,也讓這個家庭經濟捉襟見肘。很長一段時間,父親包宗鋒的微信簽名一直是:“老天,為什麼要這樣待我!”

他患上嚴重的抑鬱症,曾多次想自殺。是樂觀懂事的包珍妮一再鼓勵父母,讓他們堅持下來。她還寫信勸解父親:“像我這樣都能有勇氣面對生活,你是我的爸爸,你要比我更勇敢才對。”

面對命運的挑戰,她説,是“不服輸”讓她一直堅持了下來。

她學著和自己的負面情緒對話:“這是疾病給你的挫折,其實你都可以做到的,只是你需要休息。”

在頭腦和心靈的世界,她與任何一個聰慧靈動的少女毫無二致。幾年來,她用一根手指和眼動儀,通過手機和電腦與更大的世界連接。她讀了許多書,學習了日語、法語和英語,可以閱讀外文原版書。她還和一些病友、網課同學成了好朋友,互相傾吐心事、排解情緒。她愛看二次元動漫,也會為東野圭吾的推理小説茶飯不思,她還計劃與弟弟一起在B站上開個賬號做up主……

她還寫了不少詩歌,並出版了詩集。

她把自己比作草,來自親人、朋友和陌生人的愛與溫暖拯救了她,帶給她生活的希望。

“我慶倖著 又度過一個昨天,我追逐著 明天追逐每個明天,我望著窗 又是一個晴天。”在一首詩裏,她這樣描述自己的每一天。

這份對未來的希望裏,一直都包括:治療自己疾病的藥物。

她等待藥物已經太多年。最早,她在八九歲的時候,就告訴爸爸:看到消息説,有個醫藥公司在研究治療SMA的藥。

“那時候我們就開始期待,希望能早點研究出來,早點上市。”她的父親包宗鋒回憶。

04 首個SMA修正治療藥物出現之後

2016年12月,渤健公司研發的諾西那生鈉注射液在美國獲批上市。它的出現,意味著SMA終於有了治療方法。

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△包珍妮注射當天畫面

圖片來源:溫州電視臺

諾西那生鈉是全球首款針對SMA致病基因的疾病修正治療藥物。它是一種反義寡核苷酸,可改變SMA相關基因的剪接,屬於一種基因療法藥物。通過鞘內注射給藥,可以直接將藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液中,從而改善運動功能、提高生存率,改變SMA的疾病進程。

2019年2月,國家藥品監督管理局正式批准諾西那生鈉注射液用於治療5q型脊髓性肌萎縮症(5qSMA),諾西那生鈉正式在中國大陸地區上市。

包珍妮長期就診的溫醫大二院,在這種藥物上市之後,很快被國家審批允許開展該項新技術。當年12月,該院兒童神經科就取得了開展諾西那生鞘內注射新技術新項目的授權。

這給包珍妮一家,以及其他溫州以及周邊地區的SMA患兒家庭都帶來巨大的希望。

不過,包珍妮一家隨即又陷入了失望。

諾西那生鈉的使用方式是:第一年注射6支,此後每年注射3支,並維持終身治療,一旦停藥,患者身體又會持續惡化。不過,它剛上市時價格較高。渤健公司隨後推出了援助計劃,讓不少患者能以相對低的價格獲得這種救命藥,但價格仍是一個較高的門檻。

除了高昂的價格,不少患者還面臨一個常見的問題:這種藥物需要從腰部注射,而不少患者脊柱側彎,給注射帶來極大的困難。

包珍妮沒能立刻接受諾西那生鈉注射,一大原因就是,她的脊柱側彎非常嚴重,已經沒有了正常的解剖結構。

從無藥可治,到有藥而用不上,包珍妮一家一再煎熬。

兩年來,弟弟包奧健的身體,明顯地退化下去。到2021年,13歲的他也無法再坐起,只能躺著。眼看著,他離姐姐的狀態不遠了。

也有一些孩子,已經用上了諾西那生鈉。

包宗鋒從病友群體聽説過這種藥的作用:“比如説有些孩子以前走路走10步就很累,打完以後走30步也不累;有些孩子以前只能坐著,用了藥以後可以站起來。”

林忠東所在的科室,近年有兩名患兒在接受長期注射。

林忠東介紹,其中一個孩子,7個月時不會坐,被診斷患有SMA2A型,比通常的二型更嚴重一些。面對將持續終身的高價治療,家人一度有過猶豫,不過很快還是決定治療。

現在,這個孩子2歲,可以獨自站立。“如果沒有打這個針,他現在連坐都達不到。”林忠東説。

為給孩子治療,那家人已經賣掉了房子。如果一直未進入醫保,這藥還打得起幾次,是個殘酷的問題。一旦停藥,孩子的身體狀態將持續惡化下去。而那時的放棄,對孩子的親人來説,更是極度痛苦。

據致力於SMA患者群體診療及康復的患者組織“美兒SMA關愛中心”統計,截至去年12月初,在該中心實名登記註冊的SMA患者有兩千人,其中用上諾西那生鈉治療的只有四五百人。

05 “願世上再無SMA”

2021年12月3日,林忠東和包珍妮一家得知,諾西那生鈉注射液進入了國家醫保目錄。這也是首個納入醫保的高價值罕見病藥物,給更多患者帶來新的希望。

消息傳出後,溫醫大二院相關臨床科室,包括兒童神經科、麻醉科、呼吸科以及採購部等科室與行政部門通力合作,通過臨時採購方式,保證了在醫保目錄落地第一天,來院SMA患者就能用上藥。

對包珍妮這樣脊柱側彎的孩子,溫醫大二院兒童神經科的醫生們,也一直在尋找注射方案。最終,在多名醫生的共同努力下,注射一次成功。

這一天,在包珍妮所在的這家醫院,一下子來了6個患者要求打諾西那生鈉。

他們最小的只有三四歲,最大的十三四歲。

“另外還有一個30歲的成人,他一直有我的微信,昨天就開始向我打聽成年人到哪打。”林忠東介紹。

這一天,在北京、上海、廣東、浙江、山東等11個省份,近30名患者與包珍妮一樣,接受了諾西那生鈉注射。

不久前,包珍妮的弟弟在北京協和醫院接受了脊柱矯正手術,術後可以坐在輪椅上,自己吃飯、自己操作電腦。對包宗鋒夫婦來説,這已經值得慶倖。等術後恢復稍好,他也將接受諾西那生鈉注射。

包珍妮希望,自己打完針能坐起來,“抱一下爸爸媽媽”。

欣喜之餘,主治醫生林忠東和包宗鋒夫婦都明白,這種藥物打得越早、患者神經受損越少,效果越好。對於發病已19年、全身神經元幾乎都已凋謝的包珍妮來説,效果不會像發病不久的小孩子那麼好。

“路邊野花對我笑,在田園裏奔跑,無拘無束多逍遙,累了就躺好,閉眼睡一覺,家裏飯菜燒好,重拾童年的美好……”

如果包珍妮在一歲剛發病時就開始定期注射這種藥物,這首歌裏的場景會是她童年生活的日常,而如今的她很可能正過著與同齡人一樣的生活,學習、工作、玩耍、奔跑……

最近,林忠東在朋友圈公佈諾西那生鈉注射相關情況時,一位特殊的朋友留了言。

那是那位一直沒用上藥、生命終止于3歲的姓夏的小患者的父親。他在留言中寫道:“願世上再無SMA”。

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