四肢纖細、修長,身高優秀,竟也可能是一種病?

導致馬凡氏綜合徵的根源是基因缺陷,其中3/4可能源於遺傳,剩下1/4可能是自發的基因突變。

1986年1月24日,美國女排重扣手海曼,在一場比賽中因心臟疾病倒地猝死。這位身高1.96米的女球員,曾是郎平當年的勁敵,三十齣頭英年早逝,一度引人唏噓。   經診斷,海曼猝死的背後根源,可能是一種名為馬凡氏綜合徵的罕見病,由於常表現為身材高大、四肢纖長,而也稱為蜘蛛指(趾)綜合徵。

馬凡氏綜合徵會累及多系統和器官

馬凡氏綜合徵 雖然屬於罕見病,但它在全世界的發病率並不低,每5000人就可能有1人發病。   

導致馬凡氏綜合徵的根源是基因缺陷,其中3/4可能源於遺傳,剩下1/4可能是自發的基因突變。 

主要是編碼纖維蛋白-1的基因(FBN1)發生突變,導致纖維蛋白-1數量減少,從而引起轉化生長β因子升高,導致彈力纖維品質下降,就容易造成組織和器官損害。  

 彈性纖維是構成結締組織的重要結構,分佈十分廣泛,因此馬凡氏綜合徵常可以累及骨骼、心血管、眼睛等多系統和器官,且一般合併出現,很少只限于其一。  

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累及骨骼系統 ,常表現為異常的身材高大,與軀幹不協調的四肢纖長,尤其手指、腳趾很長,身高往往可以達到1.9米以上,因體格較高,關節靈活度大,這些患者更適合從事一些體育運動,如籃球、排球。 骨骼系統受累嚴重者還可出現胸廓畸形,脊柱側彎等,還可能導致步態像鴨子一樣。   

累及眼睛 ,可導致晶狀體脫位,出現高度近視。   

累及心血管系統 ,可導致主動脈瘤、主動脈瓣關閉不全、二尖瓣關閉不全、主動脈夾層等,影響心功能,患者會出現憋氣、活動量下降、胸痛等症狀,嚴重者還可危及生命。     

早期容易被忽略

馬凡氏綜合徵多在兒童期發病,成年後會逐漸累及多系統。在發病最初,可能只會表現為身高越長越高,少數孩子可以出現雞胸、漏斗胸等骨骼畸形。   但由於這個階段正處於身高快速增長的時期,而且父母普遍認為,孩子越高越好看,所以在發現孩子身高增長、體型變化時,常忽略疾病的可能性。   所以,很多患者直到20歲後,出現了眼睛、心臟並發癥,才引起重視,去醫院檢查而確診。  

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為了避免這種情況,父母平時一定要對孩子多加注意,冷靜看待孩子身高增長的現象。 並且要隨時注意孩子有無異於常人的身材高瘦纖長,有無比例奇怪的手長腳長,骨骼畸形,晶狀體脫位,心臟疾病等情況,一經發現,及時就醫。 在馬凡氏綜合徵累及的眾多系統和器官疾病中,最為嚴重的就是心血管疾病。 

約95%患者死於心血管疾病

心血管疾病中,出現頻率較多的是二尖瓣關閉不全,約佔50%-80%,長期血液反流會影響心功能,導致憋氣,活動量下降等。   

較為嚴重的是主動脈瘤,早期常較為隱匿,逐漸增長後可壓迫周圍組織和神經,可能導致聲音嘶啞,還會有發生破裂的風險。   

最危險的就是主動脈夾層,可導致前胸後背劇烈撕裂樣疼痛,甚至昏迷,還可累及全身,出現截癱、腸壞死等。   

因此,一旦診斷 馬凡氏綜合徵,應及早治療。但目前為止,這種疾病還不能徹底根治,只能對症治療,越早治療,效果越好。 

另外,馬凡氏綜合徵雖然不影響生育功能,但是由於有50%的遺傳概率,對於一些備孕的患者來説,可以通過遺傳諮詢、輔助生殖等方法幫助生育健康的寶寶。   如果已經懷孕,還可以通過羊水穿刺等檢查,來幫助判斷是否存在基因缺陷。 

參考資料: 醫學微視官網 - 朱俊明 主任醫師《馬凡氏綜合徵》

 

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