無創産前篩查升級版“升級”在哪?真的能捕捉胎兒的游離DNA嗎?

無創産前篩查升級版“升級”在哪?真的能捕捉胎兒的游離DNA嗎?

       在上期“準媽媽身體健康,無異常家族史為什麼還要做唐氏篩查中我們給大家説了一個孕期絕對不能忽視的事情——通過産前篩查和診斷預防染色體病引起的出生缺陷。

       我們一起回顧一下其中的重要概念:所謂的無創産前篩查普通版(NIPT)和無創産前篩查升級版(NIPS即“NIPT PIUS”)通俗的講,就是通過準媽媽的一管血,可以提前獲知胎兒的染色體病情況,是一種非侵入性的檢測,安全無創、無流産風險。

       為什麼通過準媽媽的血,可以獲知胎兒情況呢?

得知孕婦小美綜合考慮選擇無創産前篩查升級版(NIPS即“NIPT PIUS”)時,小美的閨蜜,親友紛紛發出各自的疑問:

1、母親的血液裏竟然有胎兒DNA?

       通俗的説,孕期母親和胎兒是通過胎盤臍帶相互連接的,孕育一定時間,胎兒的游離DNA會部分通過胎盤和臍帶滲透到母體血液中,主要來源於胎盤滋養層細胞的。因此,可以從母體血液中提取到胎兒的游離DNA(cffDNA)

2、什麼時候開始的,夠檢測用麼?

妊娠4周開始,孕婦外周血中可以檢出cffDNA,其含量隨著孕周增加而增加,但存在個體差異,一般孕11周後就可以進行NIPS了。臨床以B超12周起(早期排畸NT ,B超檢查後)方可進行採樣。

3、二胎媽媽能做嗎?受一胎影響不?

胎兒娩出2小時內游離DNA(cffDNA)會迅速消失,不影響下次妊娠檢測結果。

4、報告結果怎麼看?

NIPS是一個篩查檢測。報告單上,一般會寫著高風險或者低風險。

若篩查結果為高風險,提示胎兒患檢出疾病風險高,建議及時進行遺傳諮詢及介入性産前診斷;

若篩查結果為低風險,提示胎兒患篩查目標疾病的風險低,建議進行常規胎兒系統超聲檢查及其他産前檢查。

再次強調!!!

産前篩查是一種篩查,只是提示風險並不能作為最終診斷結果。

産前篩查高風險的準媽媽不要驚慌,需要進行介入性産前診斷才能確診哦!

  另外小美的閨蜜還特別問到,之前聽朋友説過,無創産前篩查高風險的而後羊水穿刺卻是未見異常,這種篩查與診斷結果不一致,是技術不行麼?   了解了NIPS檢測原理,就可以發現主要有三個因素,會對結果的準確性産生影響   :    

  1. 限制性胎盤嵌合

  2. 母體存在染色體異常

  3. 胎兒濃度

       第一種情況是限制性胎盤嵌合(Confined Placental Mosaicism,CPM)在妊娠中的發生率約為1%-2%,它的發生是無法避免的,有一定可能會造成NIPS檢測的假陽性和假陰性。也就是為什麼篩查達不到100%檢測準確性的原因之一。

       而母體染色體異常或者cffDNA濃度影響的問題,目前通過演算法的優化和測序的深度支援,可以提升檢測準確性。

最後值得提醒的是,孕前檢查、孕期檢查真的很重要! 

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