罕見病創新藥在安徽開出首個處方 患者可實現國內用藥

此次首方的開出意味著創新性治療方案落地安徽,為當地罕見病患者帶來低磷性佝僂病的突破性精準治療。

2021年11月,用於治療X連鎖低磷血症(XLH)和腫瘤性骨軟化症(TIO)的靶向治療藥物麟平(布羅索尤單抗)在安徽省兒童醫院由腎內科主任醫師鄧芳教授開出安徽首張處方。此次首方的開出意味著創新性治療方案落地安徽,為當地罕見病患者帶來低磷性佝僂病的突破性精準治療。

低磷性佝僂病是一組由於遺傳性或獲得性病因導致腎臟排磷增多,引起以低磷血症為特徵的骨骼礦化障礙性罕見疾病,被納入《第一批罕見病目錄》第51號罕見病。X連鎖低磷性佝僂病,即X連鎖低磷血症(XLH)是低磷性佝僂病的一種,約佔遺傳性低磷性佝僂病的80%。XLH的患病率約為1/60000~1/20000,患者人數少,社會關注度低。

安徽省兒童醫院腎內科主任醫師鄧芳教授介紹,XLH是由於PHEX基因突變導致成纖維細胞生長因子23(FGF23)産物過量引起,具有較高的致殘、致畸率。在布羅索尤單抗上市之前,國內並沒有特效藥,患者只能採用口服磷劑的治療方案對症治療。

鄧芳分析道:“即使採用了補‘磷’治療,患者體內的血磷水準依然達不到正常水準,不能使變形的骨骼完全糾正,難以改善患者生長髮育遲緩的問題。此外,磷酸鹽製劑味道澀,每天要高頻率使用,患者依從性差。長期服用磷酸鹽存在腎鈣質沉積症、高尿鈣症以及繼發性甲狀旁腺功能亢進等並發癥的風險。因此,低磷性佝僂病的創新性特效藥的上市意義重大。”

麟平(布羅索尤單抗)能夠靶向結合併抑制FGF23的活性,增加腎臟重吸收磷以及血清活性維生素D水準,提高血清磷水準,是唯一被批准解決XLH潛在病因的突破性療法。在一項安慰劑對照臨床試驗中發現,每月接受一次麟平的成年人中,94%的受試者能達到正常的磷水準。

近年來,隨著國家和社會對罕見病的重視,罕見病治療藥物的研發、審評審批進程邁入了加速期。2019年,麟平被納入第二批《臨床急需境外新藥名單》。2021年1月,治療X連鎖低磷血症的靶向治療藥物布羅索尤單抗獲國家藥品監督管理局(NMPA)批准上市;3月布羅索尤單抗擴展適應症,獲得NMPA批准用於成人腫瘤性骨軟化症;同年7月正式商業上市。

鄧芳表示:“低磷性佝僂病不僅會造成患者身體殘疾,也給患者家庭帶來沉重的經濟和心理負擔。目前,臨床上低磷性佝僂病面臨確診難的問題,主要是因為臨床醫生對這種罕見病缺乏了解。希望社會各界能共同努力,提高醫生和大眾對該疾病的認知、促進整體診斷能力水準的提升。”

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