【腎世圖卷】聽力障礙和腎臟病

隨著基因測序技術的快速進步和日益普及,對於不確定的遺傳性腎臟疾病,診斷精度已超越了傳統的臨床和活檢診斷。

 隨著基因測序技術的快速進步和日益普及,對於不確定的遺傳性腎臟疾病,診斷精度已超越了傳統的臨床和活檢診斷。使用全外顯子組測序報告,使診斷率在24%到37%之間


 


 大多數腎臟病為獲得性因素,除腎臟表現以外,還會累及其他器官

 耳聾+腎病有多種原因,最常見的原因為alport綜合徵,然而需要通過基因測序考慮更廣泛的鑒別診斷

01

alport綜合徵


 

Alport綜合徵是一種表現為遺傳性腎小球病、耳蝸和眼底膜病變

由IV型膠原基因COL4A3、COL4A4和COL4A5突變引起

為X連鎖、常染色體隱性或常染色體顯性遺傳疾病


 


 Alport綜合徵基因檢測的適應症


 


基因檢測的利弊


 


使用腎活檢和/或基因檢測對持續性腎小球血尿患者的鑒別診斷流程


 

∗腎活檢應包括常規透射電子顯微鏡 

02

Alström綜合徵

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