更年期激素治療前,要不要做基因檢測排除有否攜帶乳腺癌易發基因?

更年期使用激素治療之前,要不要做基因檢測,排除有沒有攜帶乳腺癌易發的基因?

更年期使用激素治療之前,要不要做基因檢測,排除有沒有攜帶乳腺癌易發的基因?

BRCA1/2基因突變與乳腺癌關係密切,有BRCA1/2基因突變者,一生中患乳腺癌的風險高達70%左右。

另一方面,在所有乳腺癌患者中,約15-20%有家族史,5-10%是與遺傳基因相關(多數是BRCA1/2基因突變)的遺傳性乳腺癌。所以,大多數乳腺癌是散發的,與遺傳基因無關。

因此,在通常情況下,不建議在使用激素治療之前做乳腺癌相關的基因檢測。

那麼,哪些女性要考慮做BRCA1/2基因檢測呢?

今天學習了《中國乳腺癌BRCA1/2基因檢測與臨床應用專家共識(2018版)》和《中國抗癌協會乳腺癌診治指南和規範(2021年年版)》,主要是對乳腺癌患者的BRCA1/2基因檢測進行了推薦。

指南/專家共識推薦對以下4類乳腺癌患者進行BRCA1/2檢測:

(1)家族中有BRCA1/2 基因突變者。

(2)乳腺癌患者符合以下條件之一者:

①診斷年齡點45 歲;

②或診斷年齡點50歲,且有2個或以上乳腺癌原發灶,或點1位直系親屬患乳腺癌或胰腺癌或高級別評分前列腺癌;

③診斷年齡點60 歲,且三陰乳腺癌;

④任何年齡診斷,且點1位直系親屬點50歲患乳腺癌,或患卵巢癌或胰腺癌或男性乳腺癌或轉移性前列腺癌,或點2位直系或旁系親屬任何年齡患乳腺癌或胰腺癌或高級別評分前列腺癌。

(直系親屬:父母、子女、兄弟姐妹;旁系親屬:祖父母、外祖父母、姑、姨、叔伯、舅)

(3)有卵巢癌或胰腺癌病史。

(4)腫瘤中發現有BRCA1/2基因突變。

(與BRCA1/2基因突變相關的癌症,除了乳腺癌以外,還有卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等。)

《專家共識》對有乳腺癌家族史的人員建議先進行遺傳諮詢,根據家族史、個人腫瘤病史、個人風險因素、體檢檢查結果等,作出風險評估,決定是否進行BRCA1/2和其他對應的基因檢測。

這個推薦意見很繞,我學習後整理了一下,可以這樣理解:

(1)對乳腺癌患者,不推薦每個患者都做BRCA1/2基因檢測,符合上面推薦的4類患者之一的需要做。

(2)本人沒有乳腺癌病史,但有家族史(患病親屬也是符合上面4類患者之一的),或家族中有BRCA1/2 基因突變者,或本人有卵巢癌、胰腺癌病史的,可以考慮做BRCA1/2基因檢測。

(3)本人沒有乳腺癌病史,也沒有乳腺癌家族史的,不需要做BRCA1/2基因檢測。

你可能還是看不太懂,沒關係,你只要記住以下3句話就行:

(1)有乳腺癌(包括癌前病變)病史的女性,不能使用激素治療。

(2)沒有乳腺癌病史的女性,極大多數不需要做乳腺癌基因檢測。

(3)如果有家族史,詳細告訴醫生,醫生會建議是否考慮做基因檢測。

哪可做BRCA基因檢測?

一些醫學院的附屬醫院、省級三甲醫院、大的醫學檢驗中心等可以做。患者可在就診醫院抽血,醫院會將血樣送到有檢測資質的機構進行檢測。

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