這所英國兒童醫院引領全球兒童罕見病臨床、研究及國際合作,點亮

據國際罕見病組織(Rare Diseases International,RDI)的官方數據顯示,目前世界上已知的罕見病有6000多種,患者超過3億,而80%是。

據國際罕見病組織(Rare Diseases International,RDI)的官方數據顯示,目前世界上已知的罕見病有6000多種,患者超過3億,而80%是由於基因缺陷所致,具有遺傳性。 在中國,約有2000多萬罕見病患者,每年新出生罕見病患兒超過20萬。根據《「健康中國 2030」規劃綱要》,大約有 70% 的罕見病患者在出生或者兒童期已經發病。

兒童,已成為受罕見病影響的關鍵群體。但令人欣慰的是,近年來患有罕見病兒童及其家庭的處境越來越贏得大眾的關注。從政策、認知、研究、診斷、治療到“孤兒藥”審批,兒童罕見病都是近年來全球醫藥界重點關注議題及合作主題之一。

GOSH在中國:積極推動中國罕見病領域的發展

作為全球兒童罕見病領域的先鋒代表, 英國倫敦大奧蒙德街兒童醫院(Great Ormond Street Hospital for Children, GOSH)在兒童罕見病診療臨床方面積累了寶貴的經驗並開拓了成熟的多學科診療模式。

現階段,GOSH已為超過28,000名罕見病和超罕見疾病患兒提供過診療服務,對200余種罕見及複雜疾病展開科研工作,擁有超過500個針對罕見病和超罕見疾病的研究項目(GOSH內部數據,2021年5月更新)。長期以來,GOSH一直致力於促進兒童罕見病臨床、教育和研究領域的國際交流與協作, 並開展了一系列卓有成效的國際合作項目。

                                              26301634183478061

2019年10月,GOSH的兒童神經外科專家探訪上海市兒童醫院,就罕見兒童神經外科及顱面科疾病,分享連顱雙胞胎分離手術案例,深入探討在治療的方案制定階段及分離手術中的困難及應對方法等內容。2021年5月,GOSH成骨不全多學科團隊應中國本土代表性公益組織瓷娃娃罕見病關愛中心之邀,參加 “國際成骨不全症關注日” (Wishbone Day)雲論壇活動,促進中外醫學界就兒童罕見骨病的交流和合作,推動罕見病多學科診療研發進展。

20021634183490105

此外,由蔻德罕見病中心(CORD)、浙江大學醫學院、浙江大學醫學院附屬第二醫院聯合主辦的第十屆中國罕見病高峰論壇于2021年9月在杭州召開,GOSH三位專家受邀參與 “GOSH罕見病專場”分論壇演講,分享GOSH在兒童罕見病科研及臨床領域的優勢與成就,特別是在兒童罕見心臟病、兒童罕見皮膚病及罕見內分泌疾病領域的前沿探索和經驗。未來,GOSH將繼續攜手國內外知名醫療機構代表,共同探討中國罕見病的發展與機遇。

臨床突破:專業多學科團隊攻克挑戰性罕見病案例

由於世界範圍內當前罕見疾病領域仍普遍存在認知低、確診難、誤診率高、可治性低等難題,很多患兒從出現症狀到確診常常歷經幾年甚至數十年的時間,錯過了疾病最佳治療時機,給患兒的身心和生活帶來了巨大影響。而近年來,在GOSH得到及時確診及對症治療的中國罕見病患兒案例,令人振奮。

2020年,一位中國小患者在半歲左右持續出現內分泌紊亂影響生長髮育的症狀,類似庫欣綜合症。但在國內無法得到確診,症狀日益嚴重。轉診GOSH後,在先進基因診斷設備支援下,團隊很快發現了孩子罕見的基因異常現象。因此,一類新罕見病種被發現,而這個患兒也成為此病種在世界範圍內被記錄的首個病例。患兒接受了GOSH多學科統籌診療服務,很快症狀得到明顯緩解。除了主治醫生所在的內分泌科團隊外,負責團隊集結了包括泌尿科、皮膚科、心臟科、腎臟科、眼科、遊戲組等多個領域的專家醫生和臨床團隊。

作為英國兒科領域範圍最廣泛的頂級兒童醫院,GOSH的兒科醫療服務覆蓋了64個兒科專科和亞專科。所有專科都定期舉辦 "多學科團隊" (Multidisciplinary Team,MDT) 會議。與會者通常包括20到30個來自不同科室和領域的專家及臨床工作人員,旨在針對罕見及複雜的兒童患者提供以患兒為中心、規範統籌、著眼長遠的個性化診療和康復方案及服務。

研究的力量:國際研究型機構的全球影響力

對於診療罕見病實現質的突破,離不開前瞻性的研究項目及更廣泛的國際合作。作為研究型醫院,GOSH與倫敦大學學院大奧蒙德街兒童健康研究所(UCL GOS ICH)建立緊密的研究戰略夥伴關係。由於掌握豐富的罕見病及複雜疾病大數據,更與全球性研究資助機構合作緊密,GOSH醫學研究和臨床實踐水準始終處於行業前沿,為全球罕見病兒童提供最大化的幫助。

23501634183501415

來自中國重慶的小患者“斑點寶寶”,在2018年曾得到大眾廣泛關注。他在愛心人士的幫助下,轉診至GOSH並最終確診為良性黑色素細胞痣,而非惡性腫瘤,讓大家重拾希望。隨後,GOSH研究團隊進行了多年的深入研究,最終於2021年7月成功找到了此疾病的基因突變原因,並提出了針對性的靶向口服藥物,能夠做到在改善他的生活品質的同時也降低患癌風險。

2019年,全球首個專注于兒童罕見病研究的研究中心——扎耶德兒童罕見疾病研究中心在GOSH落成。其將世界開創性的兒科研究項目和臨床護理聚集在一處,並囊括3D列印、人工智慧、虛擬和增強現實技術團隊,展現了GOSH將臨床經驗、研究成果及前沿科技快速轉化為兒童罕見病新穎治療方法的決心與能力。

83171634183511891

2021年,GOSH與位於北美洲及澳洲的三家國際領先兒童疾病研究機構合作,建立國際精準兒童健康夥伴關係 (International Precision Child Health Partnership,IPCHiP) 。其是圍繞基因組學和兒童健康的首次重大全球性合作。未來GOSH將繼續與更多關注兒童罕見病領域的權威機構合作,使世界各地的兒童受益。

世界四大權威兒童醫院之一GOSH

已有近170年曆史的大奧蒙德街兒童醫院(Great Ormond Street Hospital for Children, GOSH),是英語世界國家首家專門為兒童提供醫療服務的國際醫療機構,被公認為全球範圍內為數不多的,可為患有罕見、複雜或多種疾病的兒童進行診治的醫院之一。

      中國網是國務院新聞辦公室領導,中國外文出版發行事業局管理的國家重點新聞網站。本網通過10個語種11個文版,24小時對外發佈資訊,是中國進行國際傳播、資訊交流的重要窗口。

      凡本網註明“來源:中國網”的所有作品,均為中國網際網路新聞中心合法擁有版權或有權使用的作品,未經本網授權不得轉載、摘編或利用其他方式使用上述作品。

電話:0086-10-88828000

傳真:0086-10-88828231

媒體合作:0086-10-88828175

品牌活動合作:0086-10-88828063

廣告合作:0086-10-88825964