重慶醫科大學兒童醫院日前與香港合作，用基因序列分析法為一名兩歲兒童診斷出原發性免疫缺陷病。這填補了我國內地原發性免疫缺陷病基因診斷技術的空白。

    從桂林來重慶醫科大學兒童醫院求醫的兩歲兒童小李，出生後一個月就出現便血、濕疹，到多家醫院求治無效。今年三月，其父母帶他到重醫兒童醫院，醫院免疫學專家初步判定小李患有ＷＡＳ。從患兒身上提取遺傳物質後，醫院與香港大學瑪麗醫院合作，進行ＤＮＡ基因序列分析，證實小李患ＷＡＳ，即伴血小板減少和濕疹的免疫缺陷病。

    專家介紹，ＷＡＳ屬性連鎖隱性遺傳性免疫缺陷病，主要發生於男性小孩，發病率為百萬分之一到四百萬分之一。若患兒得不到及時診治，多在３歲左右夭折。這一疾病最可靠的診斷方法就是基因診斷方法。

    新華社2001年6月11日