重慶醫科大學兒童醫院日前與香港合作,用基因序列分析法為一名兩歲兒童診斷出原發性免疫缺陷病。這填補了我國內地原發性免疫缺陷病基因診斷技術的空白。
從桂林來重慶醫科大學兒童醫院求醫的兩歲兒童小李,出生後一個月就出現便血、濕疹,到多家醫院求治無效。今年三月,其父母帶他到重醫兒童醫院,醫院免疫學專家初步判定小李患有WAS。從患兒身上提取遺傳物質後,醫院與香港大學瑪麗醫院合作,進行DNA基因序列分析,證實小李患WAS,即伴血小板減少和濕疹的免疫缺陷病。
專家介紹,WAS屬性連鎖隱性遺傳性免疫缺陷病,主要發生於男性小孩,發病率為百萬分之一到四百萬分之一。若患兒得不到及時診治,多在3歲左右夭折。這一疾病最可靠的診斷方法就是基因診斷方法。
新華社2001年6月11日
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