我國對遺傳性長QT綜合徵基因突變的研究日前取得重要進展與突破，它不僅有助於遺傳性心臟病的確診，同時也為治療用藥提供了科學依據。

    遺傳性長QT綜合徵亦稱遺傳性QT間期延長綜合徵，是一種常染色體遺傳性心臟病。該病多見於兒童和年輕人，臨床上表現為心慌、暈厥、抽搐甚至猝死。死亡率高，未經治療的患者10年死亡率達50％。患者大多在運動（如跑步、游泳等）或情緒激動（如恐懼、生氣和驚嚇）時犯病，常被誤診為癲癇。近年來，隨著分子遺傳學的發展，已明確遺傳性長QT綜合徵是由於編碼離子通道蛋白的基因異常造成的。目前已發現6種類型，第1～3型的基因致病分別為KCNQ1、HERG和SCN5A，第5～6型分別為KC－NE1和KCNE2，第4型基因尚不明確。

    北京大學人民醫院心臟中心在胡大一主任的主持下，採集了中國14個省區市的37個遺傳性長QT綜合徵家係，進行了該病臨床和基礎兩方面的系統研究。最近，基因篩查工作取得了重大進展，研究人員發現了5個新突變點，其中3個在KCNQ1基因的第6和第11外顯子上，2個在HERG基因的第6和第7外顯子上。這5個新突變點均在基因的跨膜片段上。一般認為，這些區域的突變可能引起細胞內鉀外流過程的異常，使心肌復極電位延遲。

    《健康報》 2002年1月10日