畢業于上海醫科大學的龔曉華１１年前去美，在斯克博思研究所以優異的成績獲得博士學位。現年３６歲的龔曉華作為研究所一基因實驗室的首席科學家，目前承擔著二項基因方面的美國重大研究基金項目，在基因突變引發眼科相關疾病的研究方面頗有建樹。

    隨著全世界人口老齡化的推進，白內障的防治越來越受到人們的關注。這種由於人的眼睛瞳孔後的晶體從透明變為混濁，逐漸導致失明的病變以往全部依靠手術治療，費用昂貴。“我們研究目的就是尋找基因突變中的致病機理，探索一種簡捷有效的藥物治療的途徑。”龔曉華説。

    在此間舉行的國際基因組學與生物技術研討會上，龔曉華介紹了自己的研究進展。由他率領的研究小組繼１９９７年利用遺傳手段發現白內障的致病基因之後，目前又通過建立老鼠模型研究，發現了某种老鼠模型的基因突變與人的基因突變有相似性。“這對研究白內障的致病機理具有重要意義。”

    他介紹説，作為基因家族的連結蛋白與人體的某些疾病發生有密切關係。這個家族的２１個“子嗣”中有２個存在於人的眼球晶體中。他形容這２個連結蛋白亞單位組成了一個個間隙通道，許多小離子和資訊小分子通過這些通道進行“通訊”聯絡，如果這些通道發生突變受阻，造成危害物質的堆積，就引發了視力障礙。

    這個實驗室在最新研究中發現，對於突變基因的侵襲，不同個體表現了不同的抵抗力。龔曉華認為：“這足以證明試驗對象體內一定存在其他調解因子能減緩病變。”

    他透露，研究已跨入到尋找這些有用因子的階段，並且已確定攝取這些因子的基因位點。龔曉華説：“在徹底征服白內障的征程中，我們的研究進入了‘最後一公里’。 ”

    他還透露，在青光眼、視網膜病變的研究方面，他們也建立了最新的模型，併發現一種叫做ＭＡＰ的激酶在轉基因技術下被激活，可以導致青光眼一類的疾病的發生。按照計劃，龔曉華等人的相關研究將在５年內完成。

    新華網 2001年8月29日