在世界一流的斯克博思研究所領銜擔綱進行生物醫學方面研究的中國科學家龔曉華教授今天在這裡宣佈,他所領導的實驗室經過多年探索,已經發現了基因突變導致白內障的機理,並在尋找遏制此種突變的遺傳因子研究中取得重大進展。
畢業于上海醫科大學的龔曉華11年前去美,在斯克博思研究所以優異的成績獲得博士學位。現年36歲的龔曉華作為研究所一基因實驗室的首席科學家,目前承擔著二項基因方面的美國重大研究基金項目,在基因突變引發眼科相關疾病的研究方面頗有建樹。
隨著全世界人口老齡化的推進,白內障的防治越來越受到人們的關注。這種由於人的眼睛瞳孔後的晶體從透明變為混濁,逐漸導致失明的病變以往全部依靠手術治療,費用昂貴。“我們研究目的就是尋找基因突變中的致病機理,探索一種簡捷有效的藥物治療的途徑。”龔曉華説。
在此間舉行的國際基因組學與生物技術研討會上,龔曉華介紹了自己的研究進展。由他率領的研究小組繼1997年利用遺傳手段發現白內障的致病基因之後,目前又通過建立老鼠模型研究,發現了某种老鼠模型的基因突變與人的基因突變有相似性。“這對研究白內障的致病機理具有重要意義。”
他介紹説,作為基因家族的連結蛋白與人體的某些疾病發生有密切關係。這個家族的21個“子嗣”中有2個存在於人的眼球晶體中。他形容這2個連結蛋白亞單位組成了一個個間隙通道,許多小離子和資訊小分子通過這些通道進行“通訊”聯絡,如果這些通道發生突變受阻,造成危害物質的堆積,就引發了視力障礙。
這個實驗室在最新研究中發現,對於突變基因的侵襲,不同個體表現了不同的抵抗力。龔曉華認為:“這足以證明試驗對象體內一定存在其他調解因子能減緩病變。”
他透露,研究已跨入到尋找這些有用因子的階段,並且已確定攝取這些因子的基因位點。龔曉華説:“在徹底征服白內障的征程中,我們的研究進入了‘最後一公里’。 ”
他還透露,在青光眼、視網膜病變的研究方面,他們也建立了最新的模型,併發現一種叫做MAP的激酶在轉基因技術下被激活,可以導致青光眼一類的疾病的發生。按照計劃,龔曉華等人的相關研究將在5年內完成。
新華網 2001年8月29日
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