中國協作組負責人、北京華大基因研究中心主任楊煥明説，這一計劃的主要內容是在已完成的人類全基因組序列圖的基礎上，確定人類經世代遺傳仍保持完整的始祖板塊以及在不同族群中這些板塊的類型與分佈，並將這些不同的板塊標上標簽，從而建立人類基因組的單體型圖。單體型圖將為人類疾病和遺傳關聯分析、致病基因和致病因子的確定、藥效及副作用和疾病風險的分析、人類起源進化遷徙歷史的研究等提供完整的人類基因組資訊和有效的研究工具。

    據了解，啟動於去年底的國際人類基因組單體型圖計劃分別由中國、美國、日本、英國和加拿大的科學家來承擔，其中，由北京華大基因研究中心、國家人類基因組南方研究中心和北方研究中心、香港大學、香港科技大學、香港中文大學、台灣中央研究院生物醫學科學研究所的科學家組成的中國團隊將承擔整個計劃的10％。該計劃將以世界三大族群即亞、非、歐裔為研究對象，三大群體樣品各佔三分之一，中國將提供一半的亞裔樣品，佔世界各地樣品總數的六分之一。

    科學家介紹説，每個人之間基因組並不完全相同，也叫基因組的多態性，這個多態性表現在DNA的序列上。統計表明，任意兩個人之間的DNA核苷酸差異約佔基因組的0．01％，就是這基因組中0．01％的差異，決定了人類的遺傳多樣性，如有的人容易生病，而有的人卻對疾病的免疫能力特別高，有些藥物，有的人用了就靈驗，有的人就不靈驗。只有從不同個體DNA序列的差異上闡明人類基因組的多態性，才能真正了解與疾病特別是多基因疾病有關的遺傳機制，同時深入準確地了解人類起源、進化和遷徙過程中的DNA序列變化。

    《北京晚報》 2003年3月30日