美國國家人類基因組研究所專家在此間舉行的新聞發佈會上介紹説，這一耗資1億美元的“國際單倍型圖譜計劃”預計將在3年內完成。該計劃初步打算從美國、亞洲和非洲採集200至400人的血液樣本，從中提取DNA(脫氧核糖核酸 )進行分析，研究將在確保調查對象完全知情同意的情況下進行。

    攜帶有人體遺傳資訊的DNA是由4個不同的鹼基或者説“字母”組合而成的。人類基因組共包括約30億個鹼基，人類基因組計劃已基本測出了這30億個“字母”的排列順序。

    不同人之間基因組的“字母”排列順序絕大多數一致，但也存在著極小差異，主要體現于DNA個別位置上“字母” 拼寫有所不同，這種遺傳性變異被稱作“單核苷酸多態性”。人類基因組中約有1000萬個“單核苷酸多態性”，不同人之所以對疾病的易感程度有所區別、對藥物會産生不同反應，據認為部分受到“單核苷酸多態性”影響決定。

    識別出人類基因組的所有“單核苷酸多態性”，在醫療上的重要性不言而喻。理論上，這可以通過對整個人類基因組的分析來實現，但工作量太大。科學家們曾發現，在DNA上位置比較接近的很多“單核苷酸多態性”，會組成所謂“單倍型塊”，並可作為一個整體而遺傳；而且，通過極少數的幾個標記“單核苷酸多態性”，就可以識別出不同的“單倍型塊”。

    “國際單倍型圖譜計劃”的目標，正是為了繪出人類基因組的“單倍型塊”，以及不同“單倍型塊”的標記“單核苷酸多態性”。科學家們認為，這種方法有望為尋找人體致病基因提供一條捷徑。由此獲得的單倍型圖譜，也將成為利用人類基因組圖譜尋找與疾病有關的遺傳變異的重要“參考讀物”。

    美國國家人類基因組研究所所長柯林斯形象地解釋説，假設已知一座城市中有12條煤氣管發生洩露，需要趕快修理，但挨家挨戶地將它們找出可能要花費數年時間，如果能首先將範圍縮小到已發現有煤氣洩露的特定街區，然後再逐家檢查，速度無疑將大大加快。他指出，用單倍型圖譜來更快地識別致病基因，道理與此類似。

    新華網 2002年10月31日