位於冰島的安進子公司deCODE Genetics的科學家及其合作者，發現了6個攜帶有罕見生殖種係變異且與癌症發生風險相關的新型基因。這一發現有望帶來更好的篩查和治療策略。相關研究成果于10月29日發表在《自然·遺傳學》雜誌上。

部分癌症發生在天生攜帶罕見基因序列變異的人群中，發現此類變異可改善早期癌症檢測及促進靶向療法發展。

科學家此次分析了來自歐洲血統個體的三組大型遺傳數據集，其中包括130991名癌症患者和733486名對照組個體。

通過對22種不同癌症類型進行基因關聯分析，他們發現了4個與患癌風險相關的新型基因，分別是與前列腺癌相關的促凋亡基因BIK；與結直腸癌相關的自噬相關基因ATG12；與甲狀腺癌相關的TG；以及與肺癌和皮膚黑色素瘤相關的CMTR2。這些變異導致的癌症風險相對增加幅度達90%—295%。

此外，他們還發現了首批與患癌風險降低相關的罕見變異基因。具體而言，AURKB的缺失被發現對所有類型的癌症都具有保護作用，而PPP1R15A的缺失則與乳腺癌風險降低53%相關。這表明，抑制PPP1R15A可能是治療乳腺癌的一種新方法。（張佳欣）

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