歐洲首批基因編輯技術治療地中海貧血

科技日報北京5月9日電（記者房琳琳）在5月8日“世界地中海貧血日”來臨之前，歐洲首次批准利用基因編輯技術試驗治療β型地中海貧血的消息，給患者帶來希望。這是歐洲批准利用基因編輯技術治療的第一種人類疾病。

地中海貧血（Thalassemia）是一類由於常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。因為最早發現的地區是在地中海,就把此病命名為地中海貧血。而β型地中海貧血患者體內的血紅蛋白在嬰兒時期數量充足，長大後則被抑制，進而引發骨質疏鬆、貧血、生長緩慢和呼吸不暢。

據新華社消息，歐洲批准的該試驗將由總部位於瑞士的CRISPR治療公司實施。該公司稱，研究人員將提取患者的一些幹細胞，在實驗室對幹細胞的基因突變區域進行修復，被編輯過的幹細胞隨後被移植回患者體內，幫助患者産生健康的血紅蛋白。臨床試驗預計在2018年年內完成。

研究小組負責人、英國弗朗西斯·克裏克研究所的羅賓洛·弗爾－巴奇教授表示，這將是基因治療技術的一個新起點。

β型地中海貧血患者體內的血紅蛋白在嬰兒時期數量充足，長大後則被抑制，而缺乏血紅蛋白將會引發骨質疏鬆、貧血、生長緩慢和呼吸不暢。目前臨床上唯一能夠根治地中海貧血的方法是進行造血幹細胞移植，但相匹配的異體捐贈者較難找到，所需費用也十分昂貴。患者往往只能靠不斷輸血維持生命。基因療法為患者提供了新的治療選擇。

中國學者也在探索用基因編輯技術治療地中海貧血疾病。2015年，中山大學科學家黃軍就利用基因編輯技術修改人類胚胎中可能導致β型地中海貧血的基因，並因此被英國《自然》雜誌列入當年全球十大科技人物。