浙江一家8口確診同種病一人患癌 這病具有強烈的遺傳性 醫生提醒

【浙江一家8口確診同種病一人患癌】對一家人來説，有一個成員查出腫瘤，全家好似“渡劫”，但令人沒想到的是，下面説的這種腫瘤是遺傳性的，和家族基因有關，它到底是什麼？一起來看。

20歲女孩確診腸癌

專家抽絲剝繭查出家族病

20歲的麗麗（化名）似乎比別人更容易“拉肚子”，稍微吃點生冷刺激的東西，就忍不住要跑廁所，大便經常不成形，還伴隨著腹部隱痛。

在當地醫院進行腸鏡檢查後，結果提示她的腸道里長了密密麻麻百餘枚息肉，最大的息肉直徑超過6cm，治療頗為棘手。

2024年6月初，麗麗求診于浙大一院結直腸外科副主任劉凡隆主任醫師的專家門診。專家詳細查看麗麗的各項檢查報告，通過追問病史，説起2016年麗麗的媽媽黃女士（化名）曾在浙大一院結直腸外科做了結直腸腺癌根治切除手術，而今年5月，麗麗的小姨也剛在劉凡隆主任醫師這裡做了同樣的手術。

三人病情相似，都是腸道內長滿密密麻麻上百顆息肉，並且很不幸地是，部分息肉都已經發生了癌變。

“很有可能是家族性腺瘤性息肉病（簡稱FAP）。”劉凡隆主任醫師建議麗麗接受了APC基因突變的基因檢測，結果證實了專家的猜想。

“這是一種少見的常染色體顯性遺傳病，具有家族遺傳性，因為嬰幼兒時期並不發病所以往往會被忽略，一般15～25歲開始出現症狀，如果不加干預，在35歲前發生癌變的幾率在80%~90%，而50歲前癌變的幾率則高達100%。”劉凡隆主任醫師介紹，浙大一院結直腸外科接診的家族性腺瘤性息肉病患者，有的腸道內可多達上千顆息肉狀腺瘤，這些息肉在早期通常是良性的，但隨著時間推移，部分息肉就會發生惡變，所以要及早篩查，做到早發現、早治療，別等拖到演變成腸癌才追悔莫及！

這病具有強烈的遺傳性

這個家族至少8人中招

6月中旬，劉凡隆主任醫師帶領團隊為麗麗進行了全大腸切除手術，她目前恢復良好。但故事並沒有到此為止。

“我們兄弟姐妹四人，早些年連最基本的腸鏡都沒有檢查過！”麗麗回憶，聽她媽媽講，當時醫生就建議黃女士給四個子女都去做下基因檢測，查一查是否是家族性腺瘤性息肉病，但是黃女士一方面怕浪費錢，另一方面又怕家裏其他人真的查出和她類似的毛病而陷入絕望，沒有採納醫生的建議。

2022年，麗麗29歲的親哥哥軍軍（化名）查出腸癌，在外院做了手術。在醫生建議下，麗麗最終説服了兄弟姐妹及其子女，小姨、小姨的子女做了相關基因檢測，結果除了已經過世的老人，整個家族中已知的至少有8人中招FAP！

幸運的是，得知情況較早的軍軍兩個子女，已經開始增加腸鏡篩查的頻次，儘早啟動了干預和預防措施，避免或延緩腸癌的發生。至此，籠罩在這個家族頭頂的“腸癌”謎團終於解開。

如何發現FAP？專家介紹，它的早期症狀不明顯，常見的症狀有腹瀉、腹痛、便血，很容易被忽視。往往是疾病發展到較嚴重的程度——出現明顯的黏液血便、裏急後重甚至腸梗阻，有時位於直腸下端的較大的息肉甚至會脫出肛外，呈暗紅色、乳頭狀腫瘤，才會引起重視。患者還可能伴隨有貧血、體重減輕等症狀。

專家強調

FAP是一種顯性遺傳病，這意味著如果父母中有一方患有FAP，子女有50%的概率遺傳這種病。如果家族中有患此病的親人，直系親屬即屬於高危人群，一方面可以通過基因檢測確定是否攜帶導致FAP的突變基因，了解自身患病風險，指導生育選擇；另一方面提倡在20歲左右，甚至更早就要進行胃腸鏡檢查，配合使用非甾體類抗炎藥物延緩息肉病的發生，一經發現息肉開始瀰漫性生長，最好是做預防性手術切除，以防癌變。決不能任由它發展！

結直腸外科主任吳國生教授強調，其實結直腸癌是一個“緩慢過程”，從腸息肉到腸癌變有4步，是一個相對漫長的過程，即：小息肉→大息肉→不典型增生→腸癌。“發現它，監測它，實在不行切了它。”專家強烈呼籲把腸鏡納入個人必要的體檢項目，這是醫學進步給我們每一個人發現癌症、治療癌症的生存機會。

責任編輯：程雪