女子長期乏力全家查出吸血鬼病基因！患病後有哪些症狀？

【女子長期乏力全家查出吸血鬼病基因】説到乏力、覺得累、精神差……你首先想到什麼？

可能是沒休息好，可能是過於投入工作，也可能是現代人司空見慣的亞健康狀態。正因為此，總有人覺得乏力不是大事，休息夠了就好。

但其實，乏力、精神差，還可能是各種疾病的信號。

6月15日晚，“女子長期乏力全家查出吸血鬼病基因”的消息衝上熱搜第一。

52歲的林女士（化名）因此查出得了“吸血鬼病”。更令人瞠目結舌的是，他們一家四口都攜帶“吸血鬼病”基因。

女子莫名其妙沒力氣

怎麼也查不出原因

話説一年前，林女士還在從事銷售工作，樂觀開朗、業務突出的她一度是公司有名的業務員。但也是從那時候開始，她總是感覺沒力氣，一開始以為是休息不足，並沒有放在心上。

“後來，我臉上、手上的皮膚都變黃了，同事叫我要趕緊去醫院看看。”林女士回憶，當時自己也覺察到不對勁了，打算等週末再去就醫。但就在這期間的某一天，意外發生了。

“那天下班感覺走不動路了，回家從一樓到四樓也就幾十級臺階，我走了快一個小時，幾乎是走一步就喘一口氣。”好不容易走到家門口，剛拿出鑰匙準備開門，林女士就撐不住癱倒在門口。幸虧被鄰居發現，趕緊聯繫了家屬，並將她送到醫院。

在當地醫院，醫生最初懷疑是膽囊問題，但檢查結果顯示她除了血色素低於正常值，其他一切正常。“我們當地醫生説我嚴重貧血，給開了補鐵藥物，但治療後我的情況反而加重了。”

補鐵後的林女士在沒有人攙扶的情況下，一度都無法自己行走。

難道是得了怪病？連生活都無法顧及的林女士不得不向公司請了長假，開始四處求醫。在當地一家醫院住院治療半個多月，她已經恢復到可以自己走路了，但沒到一個月，又重回“老樣子”。

之後，林女士又輾轉江蘇、北京多地，做了心臟檢查、胃腸鏡，排除了心臟、消化系統問題，多數醫生都考慮是貧血，無法明確病因，病情一直反反覆復。直到今年年初，在一個親戚的推薦下，她慕名來到浙江大學醫學院附屬第一醫院感染病科趙宏主任醫師的門診。

醫生抽絲剝繭“破案”

竟是得了“吸血鬼病”？

反覆乏力、檢查結果提示“貧血”……詳細了解了林女士的病情後，趙宏主任醫師一時也犯了難。

“肝臟疾病、感染性疾病、自身免疫性疾病、精神疾病、藥物使用都會導致乏力。”他解釋，將林女士收治入院完善相關檢查後，都沒有發現異常，林女士平素身體也很健康，沒有長期使用藥物的情況。

眼看治療就要陷入困境，隨著對過去一年所有檢查結果的細緻分析，治療團隊敏銳抓住了一個“有趣”的規律：林女士最主要的異常指標“血色素”，檢驗數值會反覆跳動。

“有時候前一天她的血色素還超過90g/L，但可能第二天一下子就降到50g/L。”趙宏主任醫師表示，這種短期內突然性的血色素降低主要有三種考慮：

第一種，血紅蛋白丟失，可以簡單理解為失血，但既往檢查發現她不存在潰瘍，也沒有體內出血，基本可以排除這種情況。

第二種，溶血性疾病，也就是紅細胞被大肆破壞，超過骨髓造血的代償能力，像溶血性貧血就是最常見的一類。但骨髓穿刺等檢查結果也排除了這種可能性。

第三種，紅細胞合成異常。那麼，只剩下第三種可能性，紅細胞合成異常。“案情”分析到這裡，醫療團隊腦海中冒出了一種疾病：卟啉病——一種雖然罕見，但近幾年因別稱“吸血鬼病”而被大眾熟知的疾病。

卟啉病是由於人體內酶的缺乏或活性降低導致血紅素合成受阻，從而造成卟啉代謝障礙的疾病。因該病患者在陽光刺激下會有瘙癢、灼熱、腫痛的感覺，就像吸血鬼一樣畏光而被稱為“吸血鬼病”。

但林女士只是乏力不適，沒有任何皮膚症狀，也是這種病？

“卟啉病的症狀表現複雜多樣，除了皮膚光敏感之外，還會表現為嚴重腹痛、嘔吐、便秘、肌肉疼痛、無力或麻木、抽搐、精神障礙、意識模糊等。”趙宏主任醫師解釋，儘管表現不特異，但它卻是影響血紅素生成的較常見原因，仍需重點排查。

最終確診

還發現子女也有這種病

明確方向後，林女士接受了肝臟穿刺，結果沒有發現鐵元素沉積，可以排除肝源性卟啉病。同時，她還經歷了“曬尿”——一般來説，卟啉病患者的尿液在陽光照射下會變成醬油色，但結果沒有發生變化。

但這些都不是診斷卟啉病的“金標準”。隨後的高通量基因測序證實她的FECH基因突變，屬於紅細胞生成性卟啉病。

造成林女士反覆乏力、貧血的“兇手”終於被揪出。然而，卟啉病目前沒有特效療法，針對不同類型治療方案也不同。但如果不接受治療，可引起肝腎功能損傷，發生其他危及生命的情況。經過對症治療，林女士的乏力情況已有所好轉，可以自主行動，但未來她還需要長期服藥和隨訪。

因擔心遺傳問題，林女士的兒女也接受了基因檢測，結果發現同樣存在卟啉病基因純合突變。這意味著，儘管現在還未發病，但在誘因誘發下，他（她）們也可能隨時發病。而林女士的愛人經檢測則是雜合突變基因攜帶者，不會發病。

一家四口人，3人竟都有可能發作“吸血鬼病”！這樣的結果著實令人震驚。

醫生提醒，乏力是生活中很常見的未分化病症，如果長期乏力無法緩解，可能提示存在健康問題，應及時到醫院就醫篩查。

什麼是卟啉病？

卟啉是一種光敏色素，卟啉病是由於血紅素生物合成途徑中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前體濃度異常升高，並在組織中蓄積，造成細胞損傷而引起的一類疾病。月經、妊娠、雌激素、磺胺、巴比妥類藥物、熱量攝入不足、感染都可能成為卟啉病的誘因。

卟啉病有3種分類方式，按卟啉生成的部位可分為：紅細胞生成性卟啉病、肝性卟啉病；按臨床表現可分為：皮膚光敏型、神經症狀型及混合型卟啉病，按遺傳方式可分為：遺傳性、獲得性卟啉病。

對史料的研究提示，藝術家梵谷可能就患有這種由常染色體顯性遺傳引發的疾病——急性間歇性卟啉病，這種代謝異常破壞了他的神經系統，使他易出現幻覺、狂躁和持續的癲癇等精神症狀，“就像陡然陷入醒著的夢魘中”。

卟啉病有哪些症狀？

自1874年首次報道卟啉病起，至今已發現8種類型卟啉病，其臨床表現彼此不同。但其常見的臨床表現主要為皮膚症狀和神經精神症狀。

皮膚症狀群為光照後在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹甚至潰爛，口腔黏膜可能有紅色斑點，牙呈棕紅色。同時可能會出現眼損害，如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。嚴重患者的鼻、耳、手指皮膚會出現結瘢變形，部分患者可能有特殊紫色面容。其中，紅細胞生成性卟啉病和遲發性皮膚型可有多毛症。

神經精神症狀最常見的表現為急性腹痛，往往是“遊走式”疼痛，有時會出現痛性痙攣，也有可能出現便秘、腹脹、噁心、嘔吐、腹瀉和腸鳴音增加。

感覺和運動神經病可能先於腹痛出現，表現為肢體又痛又麻、感覺異常，從胳膊開始感覺運動無力，並不斷發展。涉及到腦神經可能導致呼吸功能受損和死亡，嚴重運動神經病可導致四肢癱瘓。

患者還可能表現為心動過速、高血壓、出汗、躁動、尿痛、排尿困難、尿失禁。也有可能出現失眠、焦慮、躁動、情感淡漠、抑鬱、恐懼症和意識改變等精神類病變，從嗜睡到昏迷程度不一。

責任編輯：程雪