國際罕見病日專家談腱鞘巨細胞瘤

發佈時間： 2025-03-03 15:45:00   |  來源： 中國網健康   |  責任編輯： 曹洋

自2008年以來，世界衛生組織將每年2月最後一天設為“國際罕見病日”。

儘管罕見病發病率較低，但病種繁多，患者數量不容小覷，僅我國就有近2000萬患者在與罕見病持續做鬥爭，“罕見病”其實並不“罕見”。

很多時候，它們離我們也許只有一步之遙。例如很多人可能都經歷過手腳或膝關節處突然長了個腫包的情況，這種症狀往往容易被認為是腱鞘囊腫或關節發炎，然而，令人遺憾的是，在每百萬人中，約有43人可能遭遇的是一類罕見的腫瘤——腱鞘巨細胞瘤。

罕見腫瘤並不“罕見”

腱鞘巨細胞瘤對許多人來説可能有些陌生。這類腫瘤隱蔽期較長，發病初期特徵並不明顯，極容易被忽視或與其他病症混淆。從臨床表現來看，腱鞘巨細胞瘤患者高發年齡在20至50歲，且女性患者居多。

2023年國家衛健委發佈的第二批罕見病目錄名單中，大幅增加了約20余種腫瘤類疾病，腱鞘巨細胞瘤就位列其中。北京積水潭醫院骨與軟組織腫瘤診療研究中心主任牛曉輝教授説道，“腱鞘巨細胞瘤常見於關節滑膜、滑囊或腱鞘。值得注意的是，這類疾病多發于年輕人，但早期可能沒有明顯症狀，研究發現大部分病例的隱匿期在2～3年。”

因為腱鞘巨細胞瘤生長在關節內部和周圍，當腫瘤長大後，可能就會壓迫關節附近的神經、血管和肌腱，造成相關部位的功能障礙，患者“長包”的部位可能會出現疼痛、腫脹、關節受限、出血性關節積液、軟骨退化和繼發性骨關節炎等症狀，嚴重影響日常活動能力，限制患者的工作和社交生活。

早在兩年前，趙萌（化名）就注意到自己膝蓋上長了個奇怪的小包，既不痛也不癢，所以最開始並沒有引起她足夠的重視，直到隨著時間推移，小腫塊慢慢地變大，時不時還伴隨著膝關節疼痛，才讓她開始求醫問診。接診醫生初期也誤以為是囊腫，直到趙萌在保守治療了一段時間之後，疼痛沒有緩解，通過MRI才看出關節處長了一個東西，手術後經過切片病理，才確診是腱鞘巨細胞瘤。

和趙萌有過相同經歷的人並不在少數。根據流行病學數據顯示，TGCT發病率自 1998年至 2012年從 28 /百萬人上升至 49 /百萬人。中國每年新發人數約 6萬人。且因這種病症並非致命性的腫瘤，因此存量患者規模較大。

近一半患者術後復發

腱鞘巨細胞瘤可以分為結節型（L-TGCT）和瀰漫型（D-TGCT）。數據顯示，大約58%的L-TGCT患者無法進行體育活動，而D-TGCT患者中則有高達64%的比例無法進行體育活動。

復發、難治是腱鞘巨細胞瘤患者橫亙在心中的“隱痛”。雖然這種腫瘤通常是良性的，但會導致滑膜和腱鞘增厚和過度生長，對關節及周圍組織造成損害。部分患者不僅需要多次接受滑膜切除術，有的甚至需要全關節置換。

“對於腱鞘巨細胞瘤患者而言，目前主要的治療手段還是手術。但有數據顯示，手術治療的總體復發率約為46.8%，中位復發時間約為12.9個月。尤其對於D-TGCT患者而言，更是面臨復發與術後並發癥的雙重挑戰。加之無法進行手術的腱鞘巨細胞瘤患者，這一領域存在巨大、未被滿足的臨床需求。”牛曉輝教授表示。

近年來，腱鞘巨細胞瘤的治療正在向著更加個體化和綜合化的方向發展。牛曉輝教授提到，腱鞘巨細胞瘤的發病機制為CSF-1（集落刺激因子-1）的異常過表達，隨著醫學的進步和靶向治療方式的飛速發展，對於腱鞘巨細胞瘤這一全球疾病挑戰，國內外也開展了新的探討，新的研究不斷涌現。

集群力量提升診療水準

目前全球已確認的罕見病超過7000種，罕見病患者約3.5億。但由於發病率低，疾病認知不足加之缺乏有效的治療方案，罕見病患者長期處於“難診斷”、“難治療”的生存困局。

近年來，國家採取了一系列組合拳，匯聚行業和社會各界的力量，不斷探索罕見病的防治診療工作，共築罕見病患者的生命防線。

據了解，中國臨床腫瘤學會（CSCO）肉瘤專委會組織編撰的“CSCO骨與軟組織腫瘤診療指南”于2024年迎來首次更新，新增了腱鞘巨細胞瘤章節內容，為腱鞘巨細胞瘤的臨床實踐提供了規範指引。

“罕見病的診療是一項複雜而系統的工程，它涵蓋了疾病認知、臨床診療、藥品供應、支付和患者管理等多個關鍵環節。”默克中國醫藥健康董事總經理張巍女士表示,“作為全球公共健康的重要議題，罕見病也是默克持續關注的方向。秉持‘齊心為病患’的初心，默克始終聚焦未被滿足的臨床需求加碼藥物研發，積極助力腫瘤的精準診療，力求推動科技創新成果在臨床實踐中的廣泛應用。“

恰逢第18個世界罕見病日，默克中國醫藥健康與中國罕見病聯盟、百度健康分別達成合作共識，聚焦患者教育、患者支援和科學研究三大核心，通過資源整合與優勢互補，推動腱鞘巨細胞瘤疾病認知的深化與診療路徑的優化，助力構建覆蓋診療全週期的全方位支援體系，為這一罕見病群體點亮希望之光。（推廣）（默克中國）