一份不尋常的血氣分析報告牽出罕見的血紅蛋白病

發佈時間： 2025-01-09 14:43:17   |  來源： 中國網健康   |  責任編輯： 曹洋

一男子反覆頭暈、噁心，做了許多檢查卻始終找不到病因，治療效果不佳，中山大學附屬第五醫院（中山五院）檢驗醫師從他一份不尋常的血氣分析報告單出發，抽絲剝繭，發現隱藏在異常結果後的一例罕見的異常血紅蛋白病，避免了患者後續不必要的醫學檢查。

1個月前，一名37歲男性因頭暈、噁心、胸悶在外院就診，完善顱腦影像學檢查，排除腦出血、腦梗死及佔位性病變的可能性，被診斷為前庭性眩暈，對症治療後症狀仍反覆出現，到中山五院就診，醫生結合血氣檢查結果和患者長期吸煙史，初步考慮為呼吸系統疾病導致低氧血症。

患者的兩份血氣分析報告引起了檢驗科鄭艷芬醫生的關注。

患者初診和復診的血氣分析結果對比圖

初診時，該患者在未吸氧狀態下，血氣檢查報告提示氧分壓為113mmHg、血氧飽和度為87.6％（正常值93%-98%），即氧分壓正常但血氧飽和度明顯下降（通常氧分壓和血氧飽和度存在正相關）；入院後，患者吸氧狀態下，復查血氣分析結果提示氧分壓為103mmHg、血氧飽和度86.20％。

為什麼吸氧狀態下，患者的血氧飽和度仍未改善，氧分壓和血氧飽和度依舊不匹配？且患者發病以來一直否認存在氣促、呼吸困難等常見的低氧血症相關症狀。

該病例引起了中山五院臨床檢驗科的高度重視，並召開疑難報告分析討論會，重點分析：為何氧分壓正常而血氧飽和度偏低？

血氧飽和度是指一定氧分壓下，氧合血紅蛋白（結合氧氣的血紅蛋白）佔全部血紅蛋白的百分比。影響氧合血紅蛋白的因素包括血液pH值、體溫、氧分壓、紅細胞內2，3-二磷酸甘油酸含量、血紅蛋白變異體等。

檢查發現患者的血液pH值、體溫、氧分壓未見明顯異常，而紅細胞內2，3-二磷酸甘油酸含量異常多見於高海拔地區和慢性肺疾病人群，患者否認高海拔地區居住史及慢性肺疾病病史。

在一一排除影響因素後，鄭艷芬醫生與臨床醫生溝通，建議完善相關檢查，以確認患者是否存在血紅蛋白變異體。血紅蛋白電泳結果證實了她的判斷，患者體內確實存在血紅蛋白變異體。

另一個問題又接踵而來。目前全世界範圍內報道的血紅蛋白變異體達1000種以上，患者到底是哪種變異體？

查閱文獻後得知，已有報道的血紅蛋白變異體，如Hb Sunshine Seth、 Hb Bassett、Hb Titusville等變異體的攜帶者與患者臨床表現高度一致。經過檢查，患者被確認為Hb Titusville變異體攜帶者，醫生終於解開了患者血氧飽和度偏低而氧分壓正常的“謎題”。

鄭艷芬醫生介紹，本病例為中國報告的首例Hb Titusville，本文中的病例已作為病例報道在《中華血液學雜誌》，該病尚無根治方法。目前，患者的低氧血症對其日常生活影響不大，也無需干預。

中山五院臨床實驗醫學部副主任、臨床檢驗科主任江冠民表示，找到症狀背後的原因，可避免患者反覆因低血氧飽和度就醫和許多不必要的醫學檢查。未來，科室將培養更多具備豐富理論知識、專業技能和臨床思維的檢驗人才，為臨床醫生提供準確的診斷依據，從而為疾病的治療和預後打下堅實基礎。（中山大學附屬第五醫院 張嘉斌 姜鑫）