不罕見的罕見病：神經內分泌腫瘤每年新發7萬例，平均5年才能確診

發佈時間： 2024-11-27 11:14:53   |  來源： 未來網   |  責任編輯： 曹洋

據統計，中國每年神經內分泌腫瘤新增病例大約7萬例，令人擔憂的是，由於該疾病早期症狀不典型且分佈廣泛，患者平均需要5年才能得到確診，而全國現存患者已超過30萬。中山大學附屬第一醫院腫瘤介入科主任醫師、副教授王于介紹，神經內分泌腫瘤的臨床表現“千人千面”，誤診漏診率相當高，患者可能出現不明原因頻繁發生低血糖、反覆出現腹瀉、腹痛、反覆消化道出血等症狀，時常被誤當作當成胃腸炎、消化性潰瘍治療等常見疾病治療。事實上，如果能在早期發現，該疾病有被治愈可能性很大。

不罕見的罕見病　腫瘤七成發生在胃腸、胰腺部位

神經內分泌腫瘤病因尚不十分明確，絕大多數病人與遺傳無關，並且病人年齡跨度很大，有七十多歲發病的老人，也有不到十歲的少年。

王于介紹，神經內分泌細胞遍佈全身各處，可以分泌出幾十上百種激素，所以它可以起源於身體的各個器官，胃腸、肺、胰膽、胸腺以及皮膚等多個器官都可以生長，發病部位相當廣泛。其中，發生在胃腸、胰腺部位的神經內分泌腫瘤佔到70％。

胃腸胰神經內分泌腫瘤在2023年被納入中國第二批罕見病目錄。但對於神經內分泌腫瘤這種罕見病，無論是理念、診斷技術、治療技術，國內其實都處於起步階段，加上早期症狀不典型，分佈部位廣泛，症狀多種多樣，給醫生的判斷帶來很大的迷惑性。

記者了解到，目前，只有大約20％的神經內分泌腫瘤患者具有典型症狀，還有80％的腫瘤默默長大，並不表現出明顯的症狀。不少病人從發病到確診，都歷經坎坷，有的因為反覆低血糖長期在內分泌科治療，有的因為反覆消化道出血當普通消化性潰瘍治療，也有因為反覆出現腹瀉、腹痛被診斷為胃腸炎，還有的被誤診為胃癌、胰腺癌。直腸或者胃里長了一個神經內分泌腫瘤，但在做腸鏡、胃鏡檢查時被當作息肉摘除了，這樣的事情屢見不鮮。

全球數據表明，患者平均需要5年方可確診，部分患者在發現時已經出現遠處轉移。醫生指出，神經內分泌腫瘤惡性程度高的可能比普通癌症更凶險。比如，胃神經內分泌腫瘤，既可以像胃息肉、平滑肌瘤等良性腫瘤一樣，生長緩慢且預後良好，又可能像胃癌一樣，具有高度侵襲性，若不及時治療，疾病會迅速進展，預後很差。

王于談到，早期診斷至關重要。出現以下情況要高度警惕神經內分泌腫瘤。一是反覆莫名其妙發生低血糖、腹瀉、消化道潰瘍；二是身上起奇形怪狀的皮疹，面部皮膚無端出現潮紅；三是體檢發現胰腺、胃腸、肝臟等部位有腫物佔位，且影像檢查顯示這種佔位血供豐富，要當心神經內分泌腫瘤；四是就診時腫瘤晚期轉移，病人被醫生判了“死刑”但過了好幾年仍存活，很可能誤診了，有必要懷疑是神經內分泌腫瘤。

神經內分泌腫瘤治療是一場持久戰

近十來年，隨著內鏡和生物標誌物精確檢測等診斷技術的應用，神經內分泌腫瘤的診斷走向規範和成熟，國內各大腫瘤專科醫院高度重視神經內分泌腫瘤多學科診治，醫生“抽絲剝繭”地探查，越來越多病人得到確診，治療手段取得了進展和突破。

在已知的實體腫瘤中，神經內分泌腫瘤算是非常複雜的一大類，其治療手段有很多，包括內鏡手術和外科手術治療、放射介入治療、放射性核素治療、化學治療、生物治療、分子靶向治療等。究竟選擇哪一種治療手段，主要取決於腫瘤的分級、分期、發生部位以及是否具有分泌激素的功能。

王于強調，神經內分泌腫瘤的治療是一場持久戰，個體的治療和預後差異很大。但在儘早發現、積極規範治療，大部分患者是可以實現長期生存。

“由於超過60％的神經內分泌腫瘤患者診斷時已處於晚期，喪失了手術切除的機會。目前主要採用生物療法、生長抑素類似物（SSA）類藥物等方式，幫助抑制腫瘤生長。”王于説。