關注罕見病脊髓性肌萎縮症 (SMA)

發佈時間： 2023-06-28 16:25:39   |  來源： 中國網健康   |  責任編輯： 張豐

今年年初，首個在中國獲批治療脊髓性肌萎縮症（SMA）的口服疾病修正治療（DMT）藥物利司撲蘭正式納入醫保，價格從6.38萬元/瓶降至3780元/瓶，使患者用藥成本大幅降低，為更多SMA患者家庭帶來新希望。

在各方的大力支援和中山大學附屬第五醫院（中大五院）相關部門的共同努力下，利司撲蘭已正式進入中大五院。6月15日，中大五院神經內科畢方方主任為一位35歲的男性SMA患者，開出了珠海市首張成人利司撲蘭處方。

什麼是脊髓性肌肉萎縮症？據介紹，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的神經系統遺傳性疾病，主要表現為進行性肌無力和肌肉萎縮，可以影響機體運動、呼吸、吞咽及心臟、脾臟等多系統臟器功能，具有高致殘率和高致死率。隨著醫學發展，SMA治療已經進入疾病修正治療時代，通過藥物可以有效延緩疾病進程，目前SMA治療藥物利司撲蘭口服液及諾西那生鈉注射液已進入我國臨床應用且列入國家醫保目錄。

那麼SMA分為哪幾種類型？專家告訴我們，根據患者發病年齡和臨床表型，通常將SMA分為5種類型：

0型：出生前發病，出生即出現呼吸衰竭，僅可存活數周。

1型：約6月齡發病，會出現肌無力，呼吸和吞咽方面的困難，不能獨坐，如果不治療，可能會在生命早期夭折。

2型：6月齡至18月齡發病，表現為能獨坐，但不能獨立行走或爬行，多數能活到成年。

3型：15月齡至19歲間發病，表現類似1型，但病情進展緩慢且預期壽命較長，部分患者生存期與常人相同。

4型：晚髮型，多為成年起病（30歲至60歲），症狀主要為進展緩慢的近端肌無力和萎縮，壽命正常。

中大五院的醫生提醒大家，SMA患者出現這些警示信號時，應當及時就醫！

1.出現發熱、咳嗽或其他肺炎表現時，提示急性呼吸道感染，即使沒有危重情況，也應該到醫院進行相應檢查後予以藥物治療，同時加強氣道清理。

2.出現呼吸困難、口唇發紺、血氧減低等症狀時，往往提示已有急性呼吸衰竭或很大可能會迅速進展到呼吸衰竭，需要緊急就醫。

畢方方主任表示，SMA患者越早診斷，越早長期堅持有效治療，預後越好。對於有SMA家族史的新生兒，以及出現不明原因肌無力或肌張力過低的嬰兒，都應儘早到正規醫院進行基因檢測明確診斷並進行干預。

中大五院神經內科已先後診斷及治療了多種神經系統疑難危重罕見病，包括多年誤診為癲癇的發作性運動障礙，表現為快速進展性癡呆的神經元核內包涵體病和變異性CJD，B細胞清除聯合IL-6阻斷治療難治性重症肌無力和自身免疫性腦炎等。未來，中大五院將逐步搭建神經系統疑難危重罕見病診治平臺，為粵港澳大灣區西岸的病患提供國內一流的疑難罕見病診治醫療服務，為百姓健康保駕護航。（文：許晴晴 張嘉斌 圖：姜鑫）