在我國公佈的121種罕見病中，有32種需要特醫食品給罕見病患者更多合適的“藥奶”

發佈時間： 2023-03-21 10:24:34   |  來源： 健康報   |  責任編輯： 張豐

國內首個《罕見病類特殊醫學用途配方食品行業報告》近日發佈。《報告》根據罕見病患者對特醫食品的需求程度，將罕見病所需特醫食品劃分為四星到一星四個級別，其中，四星的重要緊急程度最高。

特醫食品，即特殊醫學用途配方食品，雖然名字帶有“食品”二字，但是對於多種罕見病的治療來説，可以説是“救命藥”，被罕見病患者稱為“藥奶”。

在國家《第一批罕見病目錄》公佈的121種罕見病中，有32種需要特醫食品。其中，18種罕見病對特醫食品的需求尤為緊急與重要，患者需及時、終生、足量使用，且這些特醫食品無法被現有的已註冊腸內營養製劑所取代。這18種罕見病包括13種氨基酸代謝和有機酸代謝相關疾病，2種脂肪酸氧化代謝障礙和2種碳水化合物代謝障礙相關疾病，以及1種難治性癲癇相關疾病。

《報告》由上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所、上海市兒童罕見病診治中心、病痛挑戰基金會及中國營養學會醫用食品與營養支援分會聯合發佈。

據上海市兒科醫學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任、上海交通大學醫學院附屬新華醫院消化營養學教授蔡威介紹，罕見的常染色體隱性遺傳病——苯丙酮尿症，是罕見病中少數可治療的疾病，早期診斷並通過終身飲食治療，該病患者可擁有正常的智力、健康和壽命。數據顯示，苯丙酮尿症在中國的平均發病率為1/11800。據不完全統計，通過新生兒疾病篩查，我國已篩查出約12萬名苯丙酮尿症患者。經過新華醫院等數十年的工作，苯丙酮尿症患者已經可以在國內吃上自己的特醫食品。

蔡威表示，能夠進入醫院的特醫食品，目前僅有適用於苯丙酮尿症的3款産品；對於尚缺乏用於治療的特醫食品的其他罕見病，醫生和臨床營養師在治療時往往缺乏關鍵武器。

《報告》提到，患者目前在購買所需特醫食品時普遍面臨困惑和挑戰，包括不穩定的購買渠道，對所購産品安全性的擔憂，以及産品品類有限等。同時，患者面臨較大的經濟負擔，除部分特醫食品可部分報銷以外，其他病種特醫食品均為自費，給家庭帶來較大壓力。

《報告》呼籲，政府、企業、醫務工作者、患者家庭、慈善機構等各方應共同推進我國在特醫食品領域的健康有序發展，助力每一個罕見病家庭擁有健康正常生活。（特約記者楊靜）