國家衛健委：第二批罕見病目錄處於材料審核階段 將探索開展罕見病高危家庭基因篩查

發佈時間： 2022-02-18 09:37:10   |  來源： 人民網   |  責任編輯： 張豐

國家衛健委官網截圖

我國正在積極推進針對罕見病群體的醫療保障力度。日前，國家衛健委官網公佈的《對十三屆全國人大四次會議第9415號建議的答覆》（以下簡稱《答覆》）提到，國家衛健委已按照規定適時啟動第二批罕見病目錄的遴選工作，處於材料審核階段。截至目前，已陸續收到相關部門提交的增加病種申請的相關材料200余份。

據了解，為加強我國罕見病管理、提高罕見病診療能力，國家衛健委一方面聯合科學技術部、工業和資訊化部等5部門發佈了《第一批罕見病目錄》，為各部門制定罕見病相關政策提供了重要依據。同時，印發了《罕見病目錄製訂工作程式》，明確了目錄更新原則和條件。

另一方面，國家衛健委制定印發了《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，並依託行業組織開展醫務人員培訓，提高罕見病規範化診療能力。

國家衛健委還建立了全國罕見病診療協作網，包括1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家成員醫院，基本形成了省級區域牽頭醫院為中心，地市級區域協作網成員醫院為中心的診療協作模式。有助於逐步實現罕見病患者的集中診療和雙向轉診，發揮優質醫療資源輻射帶動作用。

罕見病患者的用藥保障工作亦至關重要。目前國內上市的罕見病用藥50余種，其中40余種已被納入國家醫保藥品目錄。通過醫保藥品目錄準入談判，大幅降低了特立氟胺、麥格司他、氘丁苯那嗪等罕見病用藥價格，有效減輕了患者負擔。

同時，我國還建立了罕見病多層次保障機制。國家醫保局成立以來，通過公平普惠買施基本醫療保險、完善大病保險等補充醫療保障措施、築牢醫療救助托底保障防線，三重保障制度綜合保障梯次減負，編密織牢基本醫療保障“安全網”，有效減輕包括罕見病患者在內全體參保人醫療費用負擔。

罕見病是診療挑戰較大的疾病領域，也是全球共同的重大公共衛生問題。對此，《答覆》提到，需將關口前移，普及孕前産前罕見病篩查，實現罕見病早預防。

國家衛健委表示，將加強相關研究，總結地方經驗，規範相關技術流程，探索開展罕見病高危家庭的基因篩查，做到早發現、早診斷、早預防、早干預。下一步還將會同相關部門進一步組織相關行業學協會開展罕見病診療培訓，提升各地醫療機構對罕見病的診療水準；做好罕見病診療資訊登記管理工作，落實“發現一例，登記一例”，為各地的罕見病保障政策提供數支援，同時針對現在登記工作中發現的問題，及時進行整改；做好罕見病探索罕見病多方籌資、多層次醫療保障體系建設工作，支援我國罕見病綜合診療保障能力的提升，進一步保障罕見病患者的權益。（記者張文婷）