河北省兒童醫院成功完成兩例腰椎穿刺鞘注諾西那生鈉

發佈時間： 2022-01-26 11:19:55   |  來源： 中國網健康   |  責任編輯： 張豐

1月21日，河北省兒童醫院神經內一科在超聲科、麻醉科的協助下，成功為兩例SMA（脊髓性肌萎縮症）合併嚴重脊柱側彎的患兒，完成諾西那生鈉鞘內注射給藥治療。成為河北省首例超聲引導下，鞘內注射諾西那生鈉注射液治療SMA合併嚴重脊柱側彎的患兒。

脊髓性肌萎縮症（簡稱SMA）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要表現為進行性肌肉萎縮和無力，進而出現吞咽、呼吸功能的喪失，是嬰兒期最常見的致死性遺傳性神經肌肉疾病。在諾西那生鈉注射液上市前，全世界範圍內對SMA的治療措施僅限於呼吸支援、營養支援、骨科矯形等輔助治療方法。

今年初，來自邢臺市的兩位14歲姐妹在媽媽的陪同下，如願進入了河北省兒童醫院，飽含淚水的目光中終於有了一絲曙光。兩例患兒從1歲2月發病，病情逐漸惡化，目前基本喪失運動能力，生活完全不能自理，飽受疾病折磨的孩子們沒有了同齡人的朝氣，父母也承受著經濟與心理的雙重打擊。從諾西那生鈉注射液的上市、降價、再到進入醫保，終於給這個家庭帶來了希望。

神經內一科主任孫素真組織科室內開展了週密的病情討論會，對患兒進行了一系列綜合評估，同時反覆學習該技術的操作流程、注意事項等，做好各項準備工作。由於該患兒合併嚴重的脊柱側彎，給腰椎穿刺的準確定位、穿刺成功帶來極大挑戰，面對這一難題孫主任邀請了，北京協和醫院神經科戴毅教授線上遠端指導。在與醫院超聲診斷科賀新建主任團隊、麻醉科石磊主任團隊的共同協作下，于1月21日上午，經過將近2個小時的努力，順利完成2例患兒的諾西那生鈉鞘內注射。這是河北首次超聲引導下，成功完成嚴重脊柱側彎SMA患兒的腰椎穿刺諾西那生鈉的注射治療，也標誌著河北省兒童醫院疑難罕見病的診治技術邁上了新臺階。

腰椎穿刺術後，患兒無不良反應，順利返回病房，患兒的媽媽留下了欣喜的淚水，泣不成聲的説著“謝謝，謝謝大夫”。首次注射後還將分別在第14天、第28天和第63天給予3次負荷劑量，此後每4個月給予1次維持劑量，根據患兒臨床表現和治療效果等進行個體化評估。

據了解，諾西那生鈉注射液是全球首個SMA（脊髓型肌萎縮症）精準靶向治療藥物，2019年2月獲批在國內上市，並在2021年從每針70多萬的“天價藥”降至3.3萬每針，並進入新版醫保藥品目錄，自費約在1萬多元每針，大大減輕了患兒家庭的經濟負擔。

河北省兒童醫院順利開展諾西那生鈉鞘內注射治療SMA患兒，也意味著更多的SMA患兒將通過治療，改善生活品質、延長預期壽命，給SMA患兒及其家庭帶來了希望。諾西那生鈉注射液能夠進入醫保，更説明瞭國家對於罕見病群體的重視。（武文芳 劉康）