河北省兒童醫院在造血幹細胞移植技術方面有新突破

發佈時間： 2021-09-29 14:10:39   |  來源： 中國網健康   |  責任編輯： 張豐

五個月前，帶著全家希望的小樂樂出生了，一家人歡天喜地。可是好景不長，新生兒期間，樂樂因發熱出現感染，那時媽媽心裏就蒙上了一層陰影。原來樂樂之前有個姐姐，從3月齡開始反覆感染，前後輾轉多家醫院，不幸于8月齡時因重症肺炎、顱內感染死亡，當時高度懷疑是免疫缺陷病，因沒有做基因檢測未能確診。

媽媽擔心的事情還是發生了，滿月後不久小樂樂再次出現感染，開始反覆發熱、咳嗽，當地醫院治療無效後，這給已痛失一個孩子的年輕父母以警示，樂樂會不會與夭折的姐姐一樣，是否存在免疫缺陷，難道是基因方面的問題？

帶著疑慮，也抱著希望，家人帶著幼小的孩子踏上了尋醫之路。

從家鄉到北京，北京到天津，天津再到北京。輾轉多地檢查後，基因檢測最終顯示，樂樂患上了一種極其罕見的基因缺陷病——重症聯合免疫缺陷病（簡稱SCID），此病特點是出生後不久即發病，表現為反覆且危及生命的嚴重感染，可伴不同程度的發育異常，常于嬰兒期夭折。幸運的是，這種病有有效的治療方法，比如造血幹細胞移植，但如不及時控制感染，患兒很快會感染死亡。

7月15日，家長帶孩子來到河北省兒童醫院。入院後，在血液腫瘤科副主任馬伕天組織下，聯合各科室對患兒進行了各項檢查，患兒存在肺炎，病因院外長期應用了大量強效抗感染藥物，已發展為難治性肺炎。從入院最初的狀態來看，樂樂能否撐到進入移植倉都是未知數。為了挽救樂樂，血液腫瘤科醫護團隊同心協力，在抗感染的同時，科室積極尋找臍帶血幹細胞，並作好了移植前的準備。

據馬主任介紹，重症聯合免疫缺陷屬於聯合免疫缺陷病中嚴重的一類，該病主要有兩種類型，一種是由腺苷脫氨酶（ADA）缺陷引起，簡稱ADA-SCID，屬於常染色體隱性遺傳病，另一種由白介素2受體（IL-2R）缺陷引起，屬於伴X染色體隱性遺傳病。這種病（SCID）非常罕見且比較嚴重，發病率僅10萬分之一。

患有SCID的人，因免疫系統功能障礙而常見早發、嚴重的感染及發育不良，包括肺炎、中耳炎、皮膚感染、播散性卡介苗感染等。某些患兒可能缺乏典型症狀，因誤診、漏診而錯過最佳治療時機，並可能死於某次嚴重感染。因此，該病的早期診斷、儘早治療是獲得較好預後的關鍵。

從控制孩子的感染開始，血液腫瘤科醫護團隊克服種種困難，選擇時機對患兒進行了臍帶血移植。8月2日，5個月體重僅6kg的小樂樂入移植倉開始預處理，8月11號，滿載著希望的臍帶血幹細胞順利輸注到樂樂體內，經過2周的“漫長”的等待，粒細胞及血小板順利植入，樂樂於8月31日順利出倉。在醫護人員的精心治療和護理下，現樂樂各項生命指標趨於正常。

據介紹，造血幹細胞移植（allo-HSCT）目前已經廣泛用於惡性血液病和非惡性血液病的治療。它是通過病人接受超大劑量的化療或放療消滅體內全部腫瘤細胞，摧毀機體免疫功能（即造血幹細胞移植預處理），再通過靜脈輸注他人或自己健康的造血幹、祖細胞到體內，重建病人正常的造血與免疫系統，用以治療一系列疾病的治療方法。對樂樂來説，通過造血幹細胞移植，是他獲得重生較好的方式。在萬般不幸面前，樂樂幸運的得到了及時的救治。

河北省兒童醫院血液腫瘤科，是中國血液病專科聯盟兒童血液病聯盟成員單位，是河北省救治兒童白血病省級定點醫院的組長單位，是以造血幹細胞移植為特色知名科室，現設有6個百級層流移植倉，引進SPECTR AOPTIA血液分離機、6色流式細胞儀、奧林巴斯顯微鏡等尖端設備。2021年以來，血液腫瘤科已完成近50例重高難度血液病兒童的治療，包括難治復發性白血病、先天性免疫缺陷病、兒童再生障礙性貧血、噬血細胞綜合徵、遺傳代謝病等移植案例，也為近50個家庭帶來了幸福和希望。（尹文亮 杜歡）