河北省兒童醫院識別救治罕見病患兒

發佈時間： 2020-03-02 15:55:38   |  來源： 中國網健康   |  責任編輯： 張豐

近日，河北省兒童醫院呼吸二科與血液腫瘤科共同診斷一例朗格漢斯細胞組織細胞增生症。由於朗格漢斯細胞組織細胞增生症多發于成人，兒童發病罕見，因此臨床上不容易識別，並容易被誤診、被忽略。

患兒白某某，男孩，2歲，2月16日因“發熱6天”收入河北省兒童醫院呼吸二科。入院查體：滿頭滿身皰疹、痂疹觸目驚心，牙齦增生，牙釉質發育不良；臍膨出可見分泌物，雙手指甲末端增粗、增厚、開裂，身材矮小，伴有貧血、肝脾大，當地胸部CT提示肺炎，兩肺卻未聞及羅音。2歲患兒已8次肺炎，4個月齡後反覆濕疹樣皮炎。

肺炎可以診斷，濕疹樣皮炎可以診斷，貧血可以診斷，反覆呼吸道感染也可以診斷，可這幾個疾病之間有什麼聯繫呢？這些不常見的體徵隱含著什麼？遺傳代謝病？基因病？種種疑惑縈繞在張卉醫生心頭。

從患兒入院起，河北省兒童醫院呼吸二科醫護人員，就根據患者的體徵及病史追尋病因：仔細詢問病史，謹慎查體觀察病情，認真開單檢查，不斷搜尋文獻資料，與同學、同道求教，終於“朗格漢斯細胞組織細胞增生症”浮出水面。

結合患者體徵及臨床診斷，經與血液腫瘤科會診、商討。患兒轉入血液科後進一步做皮膚活檢，復查肺部高分辨CT示雙肺多發斑片影、線樣影、磨玻璃影、結節影伴小空腔，不除外朗格漢斯組織細胞增生症。皮膚活檢病理結果回報確診為——朗格漢斯細胞組織細胞增生症。一系列看似不相干的症狀、體徵終於串在了一起。

據悉，朗格漢斯細胞組織細胞增生症（Langerhans Cell Histiocytosis，LCH）是一組原因未明的朗格漢斯細胞病理性增殖性疾病，臨床表現多樣，不僅表現為單一器官疾病，也可表現為富有組織細胞的器官（如骨骼、皮膚、耳、淋巴結、口腔、肺、肝、脾、骨髓、中樞神經系統等）多臟器受累。單純肺受累成人多見，與吸煙相關，本病肺高分辨CT特徵為囊樣和/或結節樣改變，隨著病情進展結節影融解形成囊狀，晚期相鄰囊之間可以融合，形成具有兩葉、三葉或分枝狀改變的形狀奇特的囊狀影，主要分佈于中上肺，肋膈角通常不受侵犯。多器官受累兒童發病率高，發病年齡越小，受累器官越多病情越重，預後也越差。

本例患兒入院時以皮膚和肺部受累明顯，伴牙齒牙齦異常，肝脾腫大，醫院高分辨CT也與LCH特徵性表現相符。繼後查全身骨骼攝片、頭顱及顳骨CT、垂體MRI、腹部MRI、骨穿等提示多器官受累，有危險器官受累（肝脾大，肺部病變、貧血）。這例病例，提醒我們在遇到類似症候群的患者時要想到此病，及時識別，及時會診，讓診斷撥雲見日，為後續治療爭取時間。（楊會榮 張卉 樊婧）