河北省兒童醫院入選國家首批罕見病診療協作網成員單位

發佈時間： 2019-03-14 09:48:12   |  來源： 中國網健康   |  責任編輯： 張豐

近日，國家衛生健康委發佈《關於建立全國罕見病診療協作網的通知》，建立全國罕見病診療協作網。全國共324家，河北省12家醫院作為協作網醫院，河北省兒童醫院為成員單位之一。

建立罕見病診療協作網旨在全國範圍內遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的醫院組建罕見病診療協作網，建立暢通完善的協作機制，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，以充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力，逐步實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標。

通過對河北省兒童醫院部分科室主任的採訪了解到，隨著人類社會的不斷發展，疾病譜在遺傳過程中，也在不斷更新或變異，醫療技術的進步能夠發現和診治更多的罕見性疾病。重症醫學內一科主任徐梅先説：“在診療過程中，發現史蒂文斯-約翰遜綜合徵、濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症等少見性兒童病症。”重症醫學內二科主任黃波，同樣指出了在診療過程中不斷有罕見的病症出現，如小胖威廉綜合徵、微笑天使綜合徵、巴特綜合徵、甲基丙二酸、脊肌萎縮症等。目前，WHO已確認的罕見病約5000～6000種，約佔人類疾病的10%，罕見病中約80%為遺傳性疾病，兒童的罕見病多為罕見性遺傳疾病。近年來，河北省兒童醫院骨科還診治過成骨不全症，成骨不全又稱脆骨症，也有稱“瓷娃娃”。為積極應對疾病的變化，內分泌和遺傳代謝病日益引起重視。18年11月，醫院專門成立了兒童內分遺傳代謝科，重點發展專業疾病的規範化臨床診治和相關研究工作，不斷提升兒童慢性疾病和遺傳疾病方面的救治和研究，使河北省內分泌遺傳代謝病患兒在家門口就能得到及時、精準的診治。內分泌遺傳代謝科主任劉麗君教授説：“科室成立後，先後發現診治了先天性腎上腺皮質增生症、甲基丙二酸血症、Batter綜合症、Silver-Russell綜合症、Laron綜合症疾病，這些都是一些罕見病。”通過多年的研究與臨床經驗，醫院專家在一些罕見的兒童疾病上不斷取得新突破。

此次公示的河北省12家醫院，以省二院為牽頭單位，河北省兒童醫院等11家醫院為成員單位。省級牽頭醫院主要負責牽頭制定完善協作網工作機制，制定相關工作制度或標準，組織開展培訓和學術會議，接收成員醫院轉診的疑難危重罕見病患者並協調轄區內協作網醫院優質醫療資源進行診療，將診斷明確、處於恢復期或穩定期的患者轉診至成員醫院，並制訂隨訪治療方案指導成員醫院開展工作等。成員醫院主要負責一般罕見病患者的診療和長期管理，及時將疑難危重罕見病患者轉診至牽頭醫院，並按照牽頭醫院制訂的隨訪治療方案做好患者的接續管理工作。

《通知》還要求，協作網醫院要及時將罕見病用藥納入醫院處方集和基本用藥供應目錄，開展罕見病藥品臨床監測。通過加強協作網醫院罕見病藥品供應目錄銜接、藥品院際調劑、配送物流延伸等方式，方便罕見病患者就近取藥。同時，我國將建立罕見病患者登記制度，協作網醫院要及時將診治的罕見病患者相關資訊錄入登記系統，依託登記系統，逐步在協作網內實現病例資訊採集匯總、遠端會診、線上培訓和公眾宣傳教育等功能。協作網實行鼓勵先進、動態調整的機制，視情況增補其他有條件的醫院進入協作網。（尤國軍）