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罕見遺傳病傷腎還傷耳傷眼
專家提醒:孩子也要年年做尿檢

發佈時間: 2016-03-29 14:42:54   |  來源: 北京晚報   |  責任編輯: 許晴晴

  血尿、蛋白尿、腎功能衰竭……這就是一種罕見的遺傳性腎病“Alport綜合徵”的進展過程。Alport綜合徵的中文名叫遺傳性進行性腎炎。北京大學第一醫院副院長、兒科教授丁潔在最近舉行Alport綜合徵病友會上介紹説,由於沒有特異的自我感覺症狀,這種腎病常常被忽視。她建議孩子3歲以後至少要每年驗次尿,以便早期發現各種腎病。

  遺傳性進行性腎炎不僅有血尿、蛋白尿等腎病表現,還會伴有一些“腎外”表現,如神經性耳聾和眼部異常等。北大醫院兒科副主任醫師鐘旭輝説,尿常規是三大常規化驗之一,一次費用還不到10元,但能反映很多問題,她特別提醒家長應該重視尿檢。家長在幫助孩子留取尿樣時,一定要選用晨尿的中段尿,“晨起尿液較為濃縮,檢出率更高。”由於遺傳性進行性腎炎是一種遺傳病,目前還不能預防。丁潔建議家裏若有患病孩子,媽媽在備孕二孩時一定要到有資質的大醫院進行基因檢測,以免再次誕下同樣的病孩子。(記者賈曉宏)