專家:八成罕見病由遺傳缺陷導致

發佈時間： 2016-02-29 10:19:04   |  來源： 南方日報   |  責任編輯： 許晴晴

　　南方日報訊 (記者/李秀婷 通訊員/黃賢君 白恬 週密) 今天是國際罕見病日。筆者從多位專家處了解到，全面兩孩政策放開後，高齡孕婦增多，將增加罕見病患兒及出生缺陷患兒的出生風險。專家提出，有生育意願的婦女應自覺自願接受孕前産前檢查，儘量減少罕見病患兒、出生缺陷患兒出生。

　　“只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。”廣醫三院胎兒醫學中心副主任陳敏表示，目前已知的罕見病已超過7000種，中國的罕見病患者已達2000萬人，在人群中的綜合發病率超過1%。

　　廣州市婦兒中心內分泌代謝科主任劉麗介紹，在廣州市婦兒中心就診的罕見病就有100多種，大多數患兒都是輾轉了好幾年才得到確診。“罕見病80%是由遺傳因素引起，75%發生在兒童身上，且涉及內分泌代謝等全身各系統，致死致殘率很高”。

　　劉麗表示，高齡産婦的染色體突變會大大增多，一些染色體突變會遺傳給孩子，有的就可能表現出一些罕見的遺傳病徵。“産婦年齡越高，畸形率越高”。

　　陳敏認為，要有效地預防罕見病，減少新增罕見病患者，就需要進行孕前檢查、産前篩查、新生兒篩查三級預防，其中産前篩查、産前診斷是重點。然而，荔灣區衛計局社婦處副科長譚斌表示，因取消了強制婚檢，目前荔灣區婚檢率不超過50%，這也是廣州市的普遍情況。

　　“全面兩孩政策放開後，生育意願最強烈的是70後，他們大多已屬於高齡孕婦，胎兒出生缺陷風險增加，産前診斷更加必要。”廣州市荔灣區婦幼保健院副院長唐敏呼籲，有生育意願的婦女應自覺自願接受孕前産前檢查。

　　針對新生兒篩查，廣州市從3月1日起，對在助産機構出生的新生兒3種遺傳代謝性疾病(先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6—磷酸脫氫酶缺乏症即俗稱“蠶豆病”)篩查和聽力篩查實行免費，同時對苯丙酮尿症患兒的治療所需藥物和特殊奶粉給予補助。

　　譚斌透露，其中，篩查出苯丙酮尿症的患兒將在廣州市婦兒中心統一接受治療和跟蹤隨訪，每個患兒最高可以獲得1.5萬元的補助額度。