産前唐氏篩查:醫生問啥 切記老實答

發佈時間： 2015-03-23 16:12:08   |  來源： 廣州日報   |  責任編輯： 許晴晴

　　●廣州市婦兒中心兩年查出152例唐氏胎兒，母親平均年齡僅33.5歲

　　●孕婦資料差之毫釐，算得風險謬以千里

　　●篩查：專家首推早孕期血清學+超聲聯合篩查

　　醫學指導/廣州市婦女兒童醫療中心産前診斷中心副主任醫師、醫學博士韓瑾

　　剛剛過去的3月21日是“世界唐氏綜合徵日”，之所以選在這天，是因為患者的21號染色體有3條(正常人有兩條)。來自廣州市婦女兒童醫療中心的數據顯示，過去兩年在該院查出唐氏胎兒的孕婦平均年齡僅33.5歲，最小的只有21歲，提示各年齡段的孕婦都應重視産前唐氏篩查，專家首推早孕期血清學+超聲聯合篩查。專家還提醒，孕婦提供的背景資料對評估風險亦非常重要，差之毫釐，算出的風險有可能會謬以千里。無論哪種篩查方式，都會有假陽性和假陰性的存在，面對篩查評估的風險結果，應該理性對待。

　　文/廣州日報記者伍仞 通訊員週密

　　並非“高齡”專利

　　21歲女也懷上唐氏兒

　　廣州市婦女兒童醫療中心産前診斷中心過去兩年的數據顯示，共6045名通過抽羊水或臍帶血檢查胎兒染色體問題的孕婦中，確診442例染色體異常，“達7.3%的比例，還是挺觸目驚心的”。

　　其中，總共有152人查出胎兒是21三體，即唐氏兒;18三體、13三體各56例、16例，另外還有103例性染色體異常，115例其他染色體異常。“唐氏綜合徵是産前遺傳病診斷中最常見的疾病，是新生兒中最常見的染色體異常，也是新生兒中最常見的由單個病因引起的智力低下，新生兒發病率約為1/800~1/1000，需要引起足夠的重視。”廣州市婦女兒童醫療中心産前診斷中心副主任醫師韓瑾説。

　　唐氏綜合徵又稱先天愚型或21三體綜合徵。在人體的23對染色體中，21號染色體是比較短的一對，上面攜帶的遺傳物質比較少，即使出現異常，也不會造成致死性後果，所以懷著患唐氏胎兒，不一定會有什麼異樣，未必會反覆陰道出血、胎兒生長遲緩，往往能順利出生，壽命也並不短。然而，始終比常人多了一條染色體，唐氏患者有共同的外貌特徵：鼻梁塌、豆豆眼。他們100%都會出現智力低下、肌張力低下，男性還會出現不孕症。這個病無法治療，患者往往獨立生活能力較差，需要入讀特殊學校，需要家人長時間的陪同照顧，對一個家庭來説，是不小的負擔。

　　進一步分析152例唐氏綜合徵胎兒的病例，發現20多歲的孕婦並不少見，最年輕的年僅21歲!平均年齡也只是33.52歲，距離35歲的“高齡産婦”界限還有一歲多的距離。