青少年黃斑營養不良 病在染色體

健康中國health.china.com.cn　時間： 2014-04-30 　 來源： 健康報

　　在當紅真人秀“超級演説家”最近的一期節目中，美國華裔孫浩辰現場演説“學中文趣事”，引發現場觀眾爆笑連連。但之後孫浩辰與導師互動，談及自身經歷，讓原本歡快的氛圍變得沉重起來。原來，擁有良好的家世和背景的孫浩辰，大學畢業後就直接進入英特爾公司擔任金融分析師。但命運總是跟人開玩笑，事業上一帆風順的孫浩辰被查出患有青少年黃斑營養不良，並且被醫生診斷將在10年後失明。那麼，青少年黃斑營養不良究竟是什麼病？恐怕連醫生都不甚了解。患者真的會在10年後失明嗎？有沒有治療方法呢？

　　對於該病的認識，要從100年前説起。1909年德國眼科醫生Karl Stargardt觀察到一些青少年患有相似的眼病，他們從十幾歲開始視力逐漸下降，眼底有獨特改變，家族中父母均健康，孩子中大約有四分之一患病。作為醫生應該看出來了，這是一種常染色體隱性遺傳眼底病變。後人為了紀念這位德國醫生，將該病命名為Stargardt病。該病屬於罕見病，患病率大約萬分之一。典型的眼底改變是眼睛正後方的黃斑區呈現如同被錘擊過的青銅片樣外觀，周圍可見到黃色斑點。若進行電生理檢查，在眼球左右兩邊接上電極檢測，請患者不斷地左右看，可以發現記錄到的波形比正常人低很多，表示視網膜外層功能異常。

　　Stargardt病是如何發生的呢？在“惟視眼科”我們不斷談到發病機理的重要性，談到作為一名現代臨床醫生應該知道疾病相關的分子生理機制。正如北京大學人民醫院趙明威教授所説，同樣是看眼底，單純的臨床醫生只能看到黃色斑點，而懂分子生物學的醫生看到的是分子水準的突變。1997年以來，人們發現大多數Stargardt病是由於一種三磷酸腺苷結合盒轉運體蛋白（ABCA4）出了問題。該蛋白存在於眼底視網膜光感受區，其異常將導致有毒代謝物質堆積出現黃色斑點，並進一步破壞光感受區的細胞出現黃斑萎縮。

　　該病是如何進展的呢？有毒代謝産物需要長時間的累積才會影響到功能，這就是該病患者出生時就攜帶該基因，但十幾歲才出現視力下降的緣故。隨著有毒物質不斷積聚，視力會進一步下降，大多數患者在20多歲時穩定，一般最後視力維持在0.05～0.1，也就是剛剛能看到視力表最大的視標，絕大多數患者不會完全看不見。

　　目前對這類遺傳病尚無確切的治療方法。醫生應建議患者到眼科較好的大醫院進行檢查確診，按照正常人的生活方式生活，不提倡經常用藥。對於晚期患者，美國FDA已經批准幹細胞療法臨床試驗，觀察到了一定的療效。我們生活在生物技術飛速發展的時代，基因療法突飛猛進。我們憧憬著在不久的將來通過基因技術，向眼裏打一針就能治好該病。