高齡準媽媽重視“唐篩”

健康中國health.china.com.cn　時間： 2014-04-18 　 來源： 羊城晚報

　　懷孕後，準媽媽最大的希望莫過於生一個健康的寶寶。然而，現實有時卻讓人失望。據統計，每800個出生嬰兒中就有一個唐氏綜合徵患兒。患兒有嚴重的頭、面、肢體和心臟畸形，並伴有精神異常。因為目前唐氏綜合徵還無法治療，所以，孕期進行早期篩查和診斷，阻止唐氏兒出生是關鍵。産科專家建議，所有孕婦可以在孕11周至13周+6天抽血，加上做胎兒B超，篩查唐氏綜合徵。

　　A唐氏綜合徵，尚無治療辦法

　　廣州市婦女兒童醫療中心産前診斷中心副主任醫師韓瑾説，唐氏綜合徵是最常見的染色體異常性疾病，常常是因為卵子細胞分裂時多出一條21號染色體。多了這一條染色體後，胎兒就變得不正常了。每800個出生嬰兒中就有一個唐氏綜合徵患兒。通常患兒生長遲緩、智力低下，多器官都存在異常，往往具有特殊的面容，如塌鼻、小眼、眼距小、舌頭大。由於肌張力弱，所以這些孩子走不快、跑不動，動作協調性差。由於腭部狹窄，患兒説話也是含含糊糊的。正常孩子1歲半就能説話，但患有唐氏綜合徵的孩子3歲還不會説話。從智商上來説，正常孩子80-100，而唐氏兒常常小于50。他們體格發育也顯得遲緩，看起來呆呆小小，還有30%-40%的患兒合併有先天性心臟病。

　　目前，對於唐氏綜合徵尚無有效的治療辦法，只有進行早期篩查，及時發現問題終止妊娠，才能達到優生的目的。

　　B35歲後容易懷上唐氏兒

　　為什麼卵子細胞分裂的時候會出現錯誤，多出了一條21號染色體呢？韓瑾説，生殖細胞分裂不分離是唐氏綜合徵的主要原因。而且大多數為母源性，佔93％，父源性生殖細胞不分離的僅佔7％。

　　正是由於母親生殖細胞（卵子）形成過程中，21號染色體的不分離，多出來一條21號染色體，破壞了基因組物質間的平衡，從而導致胎兒發育的異常。韓瑾認為，這個過程發生錯誤，常常與母親的年齡過大有關。即母親年齡是影響發病率的重要原因。根據國外資料，先天愚型患兒的母齡平均為34.4歲。隨著年齡的增長，娩出患兒的風險逐漸增高。

　　正因為産婦年齡過大，卵細胞老化，同時由於環境污染，卵巢也接受了過多的病毒感染、放射性輻射、化學藥物等，干擾了生殖細胞的分裂，使得遺傳物質發生突變的機會增多，因而，超過35歲的女性，更容易懷上唐氏兒。

　　C孕11周就可以做“唐篩”

　　從2012年開始，廣州市實施人口出生缺陷干預，所有廣州戶籍的孕婦在社區醫院進行産檢時，可以獲得免費的唐氏綜合徵篩查。在廣州市婦女兒童醫療中心，專家推薦一站式“唐篩”，孕媽媽只需要在11周至13周+6天，抽靜脈血10毫升左右做血清檢查，同時再做胎兒的頸項部B超，準確率達到87%。

　　“有的高齡孕婦在社區醫院做産檢，一做‘唐篩’呈陽性，嚇得要死，不知如何是好。”韓瑾説，“其實，篩查只是找出有含風險基因型的孕婦。也即是説，篩查不等於診斷，篩查提示有風險，但不等於就是有問題。‘唐篩’陽性的孕婦，還必須要做産前診斷，才能最終確定胎兒是否真的有唐氏綜合徵。”

　　一般來説，篩查陽性後，孕婦需要進行介入性産前診斷：（1）羊膜腔穿刺（16-24周）；（2）絨毛活檢（11-14周）；（3）臍血取樣（20-32周），根據不同的孕周採取不同的方式來診斷。據統計，近五年來，廣州市婦女兒童醫療中心對篩查出高風險孕婦進行産前診斷，共檢出105例唐氏綜合徵，25例18-三體染色體異常，其他染色體異常35例。

　　Q&A

　　抽羊水會導致流産？

　　很多孕婦以為做唐篩就是要做穿刺取羊水，擔心穿刺導致胎兒流産，其實這是錯誤的想法。

　　韓瑾説，首先唐篩只是抽孕婦靜脈血和照胎兒B超，幾乎無創。其次，如果篩查為陽性，才需要下一步的産前診斷。羊水穿刺屬於産前診斷的一種方法，它在局麻情況下，在B超的引導下抽取羊水進行檢測。這項檢查對孕婦和胎兒均是安全的，所以，孕媽媽沒必要過於擔心。受訪專家/廣州市婦女兒童醫療中心産前診斷中心副主任醫師 韓瑾 文/羊城晚報記者 張華 通訊員 週密 張婧綺