HFM1基因突變導致隱性遺傳卵巢早衰

健康中國health.china.com.cn　時間： 2014-03-08 　 來源： 中國新聞網

由復旦大學和哈佛大學共同領銜的一項合作研究“HFM1基因突變導致隱性遺傳卵巢早衰”，今天在國際權威科學期刊《新英格蘭醫學雜誌》上發表。這一發現為探索卵巢早衰或卵巢功能不全的發生機理，以及闡明該病的臨床高度異質性和遺傳病因複雜性開闢了一個新的研究途徑。

　　卵巢早衰通常是指女性40歲之前閉經，1%的婦女患有此病，病因複雜，十年前被認為受到遺傳因素的影響。這項原創性研究首次在卵巢早衰病人中發現了減數分裂基因中的突變可以導致該病，使得這個經歷了十年的假説，終於在小鼠動物模型和卵巢早衰病患中都得到了證實。

　　新論文的通信作者吳柏林，是哈佛大學醫學院附屬波士頓兒童醫院研究員和復旦大學分時制的特聘教授。據復旦大學副校長金力院士介紹，多年來吳柏林教授一直努力推動國際合作研究，近年來與復旦大學同行緊密合作，共同承擔了多項國家重大課題並聯合發表了高品質論文，其中有兩篇刊登在《新英格蘭醫學雜誌》，成為加強國際合作的橋梁和開展原創性研究的重要渠道。美國哈佛大學醫學院波斯頓兒童醫院學術院長歐拉帕拉特教授認為，復旦大學被視為基因組學和兒童健康研究領域的重鎮，這些成果反映了哈佛大學與復旦大學的愈加緊密的合作關係。

　　吳柏林教授表示，儘管在卵巢早衰發病機制的探討中，染色體結構或數目異常、自身免疫功能、醫源性及環境等相關因素與POF發病的相關性研究已取得很大進展，但仍有部分POF患者的病因不清，稱為“特發性卵巢早衰”。隨著病因學研究的深入和臨床病例的積累，人們逐步認識到卵巢功能衰竭是一種臨床高度異質、病因複雜的疾病。