罕見病易成“常見病” 頭胎患怪病先別再生

健康中國health.china.com.cn　時間： 2014-03-01 　 來源： 廣州日報

　　罕見病共包括6000種疾病，據推算全國約有1680萬患者，佔總人口比例超過1%。

　　目前罕見病約80%是遺傳性疾病，攜帶了致病基因的父母結合生下的孩子，有一定幾率會患病。

　　罕見病診斷困難，即使診斷出來，治療方法有限、費用昂貴，家庭難以負擔。

　　假如頭一胎出現“怪病”，應該到醫院進行診斷和家族遺傳諮詢，懷上下一胎後應做好産前診斷。

　　本報訊 (記者伍仞 通訊員週密)今天是世界罕見病日。雖以“罕見”為名，其實罕見病共包括6000種疾病，據推算全國約有1680萬患者，佔總人口比例超過1%。由於八成罕見病是遺傳性，在一些攜帶致病基因的家族，罕見病患者集中出現，罕見病成了家族“常見病”，因此有“罕見病”其實並不罕見的説法。市婦女兒童醫療中心專家表示，罕見病治療方法有限、費用昂貴，而且多數是終生疾病，可能致殘、致死，呼籲科研經費、醫保政策更多關注罕見病群體。

　　規律：家族罕見病會扎堆

　　廣州市婦兒中心內分泌代謝科主任劉麗介紹，我國成人患病率低於1/50萬、新生兒發病率低於1/1萬的疾病可以視為罕見病。儘管罕見病的發病率很低，但因疾病種類眾多，罕見病患者人群卻很大，據世界衛生組織推算，我國罕見病總患病人口約為1680萬。

　　在某些家族裏，罕見病甚至是一種“常見病”。“據我觀察，梅州、揭西等人口流動性不大的地區，罕見病發病較多。一些患兒父母，雖然不是近親，但往往都是同住一條村，估計往上數五六代有親戚關係，所以攜帶了相同的致病基因。”劉麗介紹，目前罕見病約80%是遺傳性疾病，攜帶了致病基因的父母結合生下的孩子，有一定幾率會患病。

　　“在第一個孩子發病後，如果及時到醫院診斷、治療，部分罕見病可以顯著改善病情，而且在再懷第二胎時通過産前診斷，就可以避免再生下攜帶致病基因的孩子，減少疾病在家族中蔓延。”讓劉麗無奈的是，有的家長明知道自己攜帶致病基因，孩子有很大幾率患病，也有25%的可能正常，抱著“多生幾個總有一個正常”的想法想再生幾個，結果家中罕見病孩子“扎堆”。

　　呼籲：醫保應重視罕見病

　　劉麗介紹，罕見病大多是伴隨終身的慢性疾病，全身多臟器系統都可能受到影響，嚴重的致死致殘，不少患者活不到成年。然而公眾乃至醫學界的認識不足，罕見病診斷困難，即使診斷出來，治療方法有限、費用昂貴，一個家庭如果有幾個孩子同時患病，是沒辦法負擔的。

　　育齡夫妻應注重婚檢、孕檢和新生兒篩查，“另外，如果孩子出生時正常，但是認知能力、語言功能、運動功能逐漸倒退，一定要考慮遺傳性代謝疾病。及時診斷、治療可以改善病情。”假如頭一胎出現不明原因的“怪病”，注意不要盲目再懷下一胎，應該到醫院進行診斷和家族遺傳諮詢，懷上下一胎後應該做好産前診斷。