産前基因檢測被叫停 遺傳疾病孕婦須冒風險産嬰

健康中國health.china.com.cn　時間： 2014-02-26 　 來源： 新華網

專家：全面禁止致産前檢測陷困境

 

記者了解到，目前在臨床醫學上，基因測序運用最成熟、最廣泛的並非“天價測病”的體檢項目，而是産前無創篩查、疑似遺傳病患者檢查。

 

廣西壯族自治區婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室主任陳少科介紹，從2013年初至今，中心已為3千多名患者提供基因檢測服務，準確率高達99%以上。

 

然而，産前基因檢測此次也被一併叫停，讓不少業內人士憂心忡忡。

 

陳少科介紹，産前基因檢測是當前較先進的一種産前篩查、診斷和新生兒遺傳代謝病篩查、診治技術，一旦叫停遭殃的將是廣大患者。

 

“在傳統檢測方法‘測不出’或‘測不準’問題的時候，基因測序的出現滿足了臨床診斷需求。”余永國表示：“應該叫停的是打著風險預測旗號進行的高收費體檢項目，而不應殃及部分已經開展多年、有認證、有收費代碼、已經很成熟的産前基因檢測。”

 

基因測序的“急剎車”，將意味著不少原本可以接受無創産前診斷的高危産婦，現在不得不去接受羊水穿刺、臍血等檢測方式。

 

“對於遺傳性疾病，如果沒有基因檢測，孕婦將別無選擇，要麼不再要小孩，要麼冒著高風險生下。”陳少科認為，在遺傳代謝病篩查沒有可替代方法的前提下，“一刀切”的做法值得商榷。

 

對於基因測序何時“解禁”，目前尚不清楚。但專業人士表示，可以預見的是，隨著“單獨二孩”政策的開放，高齡孕婦的人數逐漸增多，基因診斷的需求也會越來越大。

 

對於基因測序“被叫停”，在採訪中一些醫生也表示了擔憂：國家要對基因檢測相關産品和技術進行審批，一來增加了行政審批過程，程式繁瑣有可能滋生醫療腐敗；二來有可能耽誤一兩年的時間，“浪費的是患者的時間和機會。”