小兒肝豆狀核變性要做哪些檢查

健康中國health.china.com.cn　時間： 2014-02-23 　 來源： 人民網

　　小兒肝豆狀核變性需做的檢查項目

　　染色體 尿素 尿銅 銅藍蛋白 腦電圖檢查 血清銅 腎功能檢查 尿常規 大生化檢查肝功能檢查

　　1.血清銅藍蛋白和銅氧化酶活性測定

　　血清銅藍蛋白降低是診斷本病的重要依據，但銅藍蛋白降低還可見於腎病綜合徵，某些吸收不良綜合徵，失蛋白性腸病，Menkes病等，肝豆狀核變性患者如同時合併嚴重的肝功能衰竭，其血清銅藍蛋白值可正常，遇此情況應綜合分析其他指標。

　　血清銅氧化酶活性的強弱與血清銅藍蛋白含量的多少成正比，故其活性測定可間接反映血清銅藍蛋白含量。

　　2.體內銅含量測定

　　(1)血清銅，常低於正常，正常人血清銅14.13～20.41(μmol·L)90～130(μg·dl)，本症患者多在4.71～14.13μmol/L(30～90μg/dl)，有些病人由於血漿銅藍蛋白不太低或正常，而直接反應銅(與白蛋白結合銅)增加而致血清銅正常或升高。

　　(2)尿銅，高尿銅是本症的顯著生化異常之一，正常人尿銅在50μg/d以下，本症患者治療前尿銅多在100μg/d以上。

　　3.腎功能檢查

　　尿氨基酸排出增多，蛋白尿或一過性糖尿。

　　腦CT及MRI檢查：CT掃描對本症診斷有很大價值，一半以上的無症狀患者或肝型患者顯示有腦室擴大，皮質或腦幹萎縮，基底節低密度區等異常，MRI能敏感地反映本症基底節典型部位的病變，臨床好轉和暫時惡化可伴有異常信號強度的相應改變。