國內“基因測序”被叫停

健康中國health.china.com.cn　時間： 2014-02-21 　 來源： 人民網

　　據中國之聲《新聞縱橫》報道，説到“基因測序”，恐怕很多人都會想到一個人名：安吉麗娜·茱莉。去年，她在經過基因檢測後，選擇手術切除乳腺以降低患乳腺癌風險。在她之前，已故的蘋果公司創始人史蒂夫·喬布斯也曾接受全基因檢測。

　　不過，對於大多數人來説，這項技術還沒有嘗試就面臨夭折。日前，國家食藥監管總局、衛生計生委聯合發出通知，要求在相關準入標準、管理規範出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用；已經開展的，要立即停止。那麼，這基因測序到底怎麼測，測些什麼？這項檢測目前在國內開展的情況如何？禁令又是否落實執行了呢？

　　由於父親和叔叔先後罹患不同部位的癌症，家在浙江的沈先生早早萌生了做全基因測序“防患未然”的想法。2010年，這項檢測剛剛興起，沈先生還記得，當時的價格是9800元。

　　沈先生：從舌頭上刮下來一點唾液，做這個東西。整個（到最後）就是做一個報告，挺厚的一本，就是你內臟、眼睛，包括骨骼、血液做一個很詳細的數據，比如説患肝癌的機率或什麼病的機率，會有加號、減號，標注得很仔細。

　　在百度搜索“基因測序”，醫療機構、體檢中心乃至生物公司的廣告林林總總，相比之下，國家食藥監管總局網站上叫停基因測序的通知顯得太過低調。對於突然叫停的原因，這是通知裏最接近答案的一句話：“基因測序相關産品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，其中涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全以及醫療機構開展基因診斷服務技術管理、價格、品質監管等問題。”

　　記者隨後致電多家體檢機構。愛康國賓明確表示，不提供這項服務。

　　愛康國賓：基因檢測這個我不太清楚，疾病評估的話，到目前為止，高血壓、中風、冠心病、肥胖、骨質疏鬆、糖尿病，沒有基因檢測。

　　但慈銘體檢的奧亞會所似乎並不知道禁令的存在。

　　慈銘：我們這做體檢的話，分為A、B、C三個套餐，我們的35000多的套餐，就是68項最全的，包括所有癌症的基因測序，以及糖尿病、冠心病還有三高。所有疑難雜症的基因測序我們全都做。半個月，您的紙質報告我們全部給您。網上都可以查詢到。因為我們也是醫院，醫院才有這個資質，而且這個國家也是指定的，就那麼幾家能做，肯定是國家批准過的。

　　那麼“基因測序”這項技術是否就此壽終正寢？在食藥監管總局和衛計委的通知中還留有這樣一絲活口：國家衛生計生委確定的基因測序臨床應用試點單位，可以按照醫療技術臨床應用管理的相關規定試用基因測序産品，並做好相應技術的驗證與評價。對於臨床工作，禁令會帶來怎樣影響？各方又是怎樣看待這一問題的呢？

　　基因測序，尤其是産前基因檢測已經在我國應用已久。作為最廣為人知的産前基因檢測項目，唐氏篩查只需要孕婦5毫升血，通過化驗血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，就可以算出胎兒出現唐氏症的危險性。此外，出生缺陷、腫瘤、傳染病等也可以通過基因檢測出來。

　　但在食藥監管總局和衛生計生委叫停基因檢測的通知中，像唐氏篩查這樣的單基因檢測和全基因檢測並沒有被區別對待。世衛組織遺傳病社區控制合作中心主任黃尚志對此表示強烈憂慮。

　　黃尚志：一類叫一代測序，一類叫二代測序，二代可以做很多很多基因的同時檢測，而一代要針對性地一個片段、一個片段地檢測。一代在醫療服務的藍本上列上去了，現在這個通知它説含糊了，沒有説清楚基因檢測叫停的是哪一項技術，一代在我們的臨床應用上做産前診斷已經用了十多年、二十年了。

　　在黃尚志看來，唐氏篩查所屬的第一代測序技術早已成熟，衛生和藥監部門擔心的“亂象”往往存在於第二代技術也就是全基因檢測中。相比之下，國家重大科學研究計劃重大科學目標導向項目首席科學家周琪對這紙通知的評價要正面得多。

　　周琪：仔細看一下發佈的文本，不是針對基因測序，而是一部分晶片産品在臨床治療上的違規使用。這跟細胞治療有異曲同工的地方，都是拿著沒有成熟的技術體系去給人做命運甚至疾病的預測，這並沒有太多的科研依據。這樣的工作不停掉，它是對正常科學研究的衝擊。

　　事實上，即便是最廣為接受的唐氏無創檢測項目，也曾在2013年被國家衛計委及藥監部門叫停。專家表示，基因檢測在國內是産業應用先於法律法規，屬於“灰色地帶”。儘管主管部門稱“經過註冊即可使用”，但國內眾多基因研究機構和公司所使用的進口測序設備，不具備在國內註冊審批的最基本條件，企業要完成註冊程式相當困難。