叫停基因測序臨床應用

健康中國health.china.com.cn　時間： 2014-02-19 　 來源： 人民網

　　國家食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委日前聯合發出通知，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的要立即停止，仍繼續開展的，衛生行政部門要依法依規予以查處。

　　據介紹，包括産前基因檢測在內的基因測序相關産品和技術，屬於當代前沿産品和技術研究範疇，涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全以及醫療機構開展基因診斷服務技術管理、價格、品質監管等問題。目前，基因測序相關産品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，對此，國務院有關部門高度重視。為保證公眾使用基因測序診斷産品的安全、有效，加強醫療技術臨床應用管理，我國擬加強臨床使用基因測序相關産品和技術管理。

　　《通知》指出，按照《醫療器械監督管理條例》《醫療器械註冊管理辦法》《體外診斷試劑註冊管理辦法（試行）》等規定，基因測序診斷産品（包括基因測序儀及相關診斷試劑和軟體）應作為醫療器械管理，並應按照《醫療器械監督管理條例》及相關産品註冊的規定申請産品註冊；未獲准註冊的醫療器械産品，不得生産、進口、銷售和使用。

　　根據要求，包括産前基因檢測在內的所有醫療技術需要應用的檢測儀器、診斷試劑和相關醫用軟體等産品，如用於疾病的預防、診斷、監護、治療監測、健康狀態評價和遺傳性疾病的預測，需經食品藥品監管部門審批註冊，並經衛生計生行政部門批准技術準入方可應用。已經應用的，必須立即停止。

　　機器和試劑基本靠進口，難以註冊審批

　　基因測序體檢尚無法有效推廣（延伸閱讀）

　　中國科學院北京基因組研究所于軍教授告訴記者，基因或稱DNA測序技術從上世紀70年代開始發展，主要目的就是要把人體內核糖核酸中的序列解讀出來，讓人類能夠清楚地掌握自己基因組DNA每一個基因的位置和順序。

　　于軍説，由於每個人的基因組有30億對核苷酸，隨機選擇的兩個人之間即使基因的差別是1/1000，也會有總體300萬的差異。這些差異不僅造成了每個人的長相、體型、智力等的不同，也與抗病能力、患病可能性等息息相關。

　　于軍介紹，基因測序技術工程非常複雜也非常龐大。據了解，2011年，美國宣佈啟動100萬人的基因組測序工作；2013年，英國宣佈啟動10萬人的基因測序，目的就在於搜尋出每個人、每個組群等在基因方面的不同。

　　檢測出基因的差異對個體究竟有何作用呢？于軍解釋説，如果導致某種疾病的基因能夠被發現，並且提早預防或有針對性地進行治療，則可以更加有效。他説，現在的許多遺傳病，都可以通過基因測序工作發現原因，利用現代醫學的知識積累，採取有效的治療策略。

　　于軍介紹，從國外來看，已經有覆蓋全國的相關機構進行基因測序體檢工作。首先由具有基因測序資質的醫院或企業進行基因測序，再由擁有執照的臨床遺傳學諮詢師對測序結果進行解讀。

　　而考慮到目前我國市場上的機器和試劑基本都是從美國和歐洲進口，在未經相關檢測時，難以在國內進行註冊審批。所以，現在基因測序體檢在國內無法有效推廣。此外，國內也沒有具有資質的機構和專業人員從事檢查工作。

　　于軍表示，基因測序工作意義重大，如果基因多態性庫能夠順利建立，將會讓更多人享受到基因測序服務，讓人們擁有更好更健康的未來。