誰來為罕見病製造救命藥

健康中國health.china.com.cn　時間： 2014-02-04 　 來源： 人民網

　　孩子能健康、快樂地長大，是父母最大的心願。而今年春節，康康的父母卻在為孩子找一種名為“二氮嗪”的藥而焦慮。

　　康康患有先天性高胰島素血症(CHI)，每10萬名新生兒中就有2到3人患此病，患這種病的嬰幼兒因胰島素分泌調節異常，造成嚴重、持續性的低血糖，從而使嬰幼兒腦部神經中樞受到不可逆的嚴重受損，嚴重影響患兒運動平衡、語言及智力等發育，屬於罕見病的一種。而治療這種病的“二氮嗪”，國內停産，也無正規進口渠道。不管是國內的親戚朋友，還是國外的同學老鄉，他們都求遍了，並且向有關部門多次反映。康康的父親王先生向記者講述了他們曾經經歷的確診難，以及正在經歷著的一藥難求。

　　王先生告訴記者，他們的兒子康康早産一個月，出生三天就因腸梗阻實施外科手術，手術很成功，夫妻倆長舒一口氣，即使之後康康特別愛哭鬧、精神狀況不好，都被他們認為是術後還沒恢復好，但快五個月的時候，孩子出現了抽搐。

　　王先生：也沒當回事，社區大夫説，可能還沒發育好有時候抖兩下，那時候抖動的時候很少。

　　又過了兩個月，情況更遭了。

　　王先生：七八個月的時候就抖動比較嚴重了。憑咱們的經驗，和醫生初步的經驗，這種抖動、抽搐、昏迷、嘴唇發青，眼珠亂轉、沒有精神，基本和癲癇的症狀差不多，當癲癇查，做腦電圖就做了四次，24小時的，兩個小時的，沒做出來什麼結果。

　　到底什麼原因導致康康經常抽搐？王先生一家輾轉7家醫院檢查，最後排除了癲癇，也不認為是手術後遺症，驗血結果顯示低血糖，王先生一家開始用最原始的辦法應對康康的抽搐。

　　王先生：當我們知道是低血糖之後，他只要一發作我們就給他吃糖，喝糖水或直接把白砂糖放嘴裏，他就好了，這樣堅持了四個月。

　　事情沒有王先生想的那麼簡單。

　　王先生：血糖會很快地上來，又很快地下去，除非不停地吃糖，那其他臟器就受不了了，持續不斷地吃糖哪受得了啊？

　　康康11個月的時候，終於確診，他患有“先天性高胰島素血症”。醫生建議服用二氮嗪進行實驗性治療，可四處打聽也沒有買到。無奈，王先生只能找黑市高價買進口藥，一瓶30毫升裝的二氮嗪的口服液就得2000元，一個月買藥得五六千。2013年開始，國家食藥監總局嚴厲打擊非正規途徑售賣進口藥，賣藥給王先生的人聯繫不上了。找藥的過程中，王先生發現了一個QQ群，從加入情況看，全國象康康這樣的孩子也在增加。

　　王先生：QQ群幾乎每天都有人加入，越來越多，我們加的時候才幾十個人，現在已經一百幾十個人了，都在找藥。

　　患兒家長急切尋藥，原因就是沒有藥的後果很嚴重，康康因為確診時已經11個月大，大腦發育受到了不可逆轉的損傷，兩歲才張口説話，三歲才會走路，現在三歲半了，還走路不穩。

　　王先生：腦損傷了，影響了他的智力、語言、運動這三塊，如果停藥，肯定會出現低血糖，還會損傷，而且是不可逆轉的，危險很大，而且血糖太低有生命危險。

　　家長們找到藥監部門尋求幫助。藥監部門建議他們通過醫院申請藥監總局“綠色通道”，在藥監局進口藥品管理司註冊。可是北京多家三級甲等醫院表示，要麼沒操作過，要麼以前走過綠色通道沒得到批准……藥監部門還建議他們聯繫有二氮嗪原料藥批號的雙鶴藥業，但是得到的答覆令人失望。

　　王先生：北京雙鶴藥業曾生産過二氮嗪注射液，用於治療高血壓，因為掙錢不多就停産了。説可以讓他們恢復生産，我們聯繫他們，他們説利潤低，不幹了。

　　康康的困境並不是個案，全軍兒科專業委員會主任委員、北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院院長封志純曾向媒體表示，他們醫院的門診中，高胰島素血症患兒基本上每個月都有。北京兒童醫院內分泌遺傳代謝中心正主任醫師桑艷梅表示，她2008年回國後，門診收治的患兒已有100多例，很多都是直接從ICU病房直接轉到中心的。

　　工信部聯合衛計委、發改委、食藥監局召開的媒體通氣會發佈的消息顯示，十年間，在對我國12個城市42家三甲醫院臨床用藥調查後發現，短缺的常用藥、治療特殊病的藥品數量高達342種。北京大學醫學倫理與法律研究中心副主任王岳教授告訴記者，治療罕見病的藥物被業內稱為“孤兒藥”，我國對孤兒藥研發的扶持政策雖然有，但作用甚微。我國目前欠缺專門針對孤兒藥作出的制度性的設計。

　　王岳：從研發到生産，到流通、物價，社保的報銷比例，整個鏈條的，針對孤兒藥的政策上的傾斜，要通過制度安排，由上而下的形成。

　　就在春節前，今年1月24日，工信部消費品司司長王黎明對媒體表示，為解決藥品供應短缺的一些共性問題，工信部、衛計委、發改委、食藥監總局四部門聯合實施“國家基本藥物定點生産試點”。建設小品種藥品的集中生産基地，同時建立中央和地方兩級常態短缺藥品儲備制度。希望康康們的問題早點解決。

　　王黎明：集中生産供應，就可以制定統一的醫療機構採購的價格，保證通過定點的生産使企業有合理的盈利空間，對小品種藥大體上從去年以來算的就是時多時少時缺的這些藥大體上基本藥的品種裏有40多種，比較急需的大概16、7種藥。可以啟動動用國家醫藥儲備的功能，把部分藥品在生産企業進入不到流通領域，暫時把它儲備起來來應對需求的變化。

　　以治療先天性高胰島素血症的藥物二氮嗪為例，北京雙鶴藥業曾有二氮嗪原料藥批號，專家建議，主管部門可以以承擔社會責任的名義強制要求企業恢復少量的生産。同時，國家食藥監總局應該進一步明確罕見病用藥綠色通道。

　　王岳：這種緊急渠道的用藥，不應該是什麼身份的人才能走這條通道，而是應該根據什麼樣的病情就可以走這樣的通道，國家藥監局給國內的一些醫院有這種綠色通道，我覺得國家藥監局應該把這個通道的性質，通過批復或解釋，要把它解釋清楚，如果病情確實很特殊的，比如經過醫院倫理委員會討論，都可以通過這種綠色通道來進行採購，我覺得這是完全可以做的到的。

　　康康一直被按照癲癇發作搜尋病因，直到11個月大時才確診患的是先天性高胰島素血症，而疾病對他的大腦發育已造成了不可逆轉的損傷。如何提高罕見病的診斷率，王岳給出了自己的建議。

　　王岳：這些罕見疾病往往因為發生率比較低，甚至很多三級甲等醫院對它都沒有認知，一方面我們應鼓勵基層醫務人員把病人轉診到上級醫院去確診，另一方面衛生部門是不是每年也可以搞一個比如罕見病日啊？通過一些活動，對醫務人員進行定期的培訓，把我們臨床上比較容易誤診的罕見病向醫務人員進行宣教，我覺得這也是政府應該做的。