寶雞發現一例人類染色體異常核型

健康中國health.china.com.cn　時間： 2013-12-11 　 來源： 新華網

　　新華網西安１２月１０日電（記者程露）記者１０日從陜西省寶雞市婦幼保健院獲悉，寶雞發現一例人類染色體異常核型，患者為１２歲女童，缺少一條性染色體，並且５號染色體長臂出現裂隙。經權威部門鑒定，該染色體異常核型為世界首報。

　　９月初，寶雞郊區一名身高僅１．２５米的１２歲女童在該市兒童醫院矮小門診就診。因其生長髮育遲緩的症狀，被診斷為“矮小症”，病因不詳。

　　該女童後來到寶雞市婦幼保健院進行病因檢查。檢查發現，女童激素分泌水準不平衡，染色體數目比正常人少一條，即患有先天性卵巢發育不全綜合徵，並伴隨有５號染色體長臂出現裂隙，屬於一種複雜的染色體異常核型。

　　寶雞市婦幼保健院遺傳優生實驗室主任唐凱告訴記者，正常人的細胞中有４６條２３對染色體，而這位女童的染色體異常非常罕見，臨床表現為生長髮育遲緩、性腺發育不全或幼稚。

　　“目前我們正在對她進行激素干預。在青春期之前發現並進行激素糾正，效果最佳，至少她在成年以後性徵發育可以接近正常女性水準，不受社會歧視。”唐凱説。

　　據唐凱介紹，５號染色體長臂出現裂隙是他從１９９５年接觸遺傳學到現在從未見過的病例。寶雞市婦幼保健院發現該病例後，立即向中國醫學遺傳學國家重點實驗室申報了異常核型鑒定。

　　經該實驗室夏家輝教授等專家鑒定並查詢國內外相關數據庫，證實此次發現的病例在全球並無申報記錄，是世界首報人類染色體異常核型，並收入《中國人類染色體異常目錄數據庫》。

　　“此次異常核型的發現，為遺傳疾病的診斷提供了新依據，對充實人類異常核型數據庫、致病基因定位及相關疾病基因水準的診療研究，都有重要意義和參考價值。”唐凱説，“但還有待對改變部分進行基因分析，確定其臨床效應。”