世界首批全基因組測序試管嬰兒在中信湘雅誕生

健康中國health.china.com.cn　時間： 2013-11-06 　 來源： 新華網

　  近日，從中國湖南長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院傳來消息，世界首批經大規模平行測序技術的胚胎植入前遺傳學診斷 / 篩查試管嬰兒(PGD/PGS)在該院誕生，首批15對夫婦生育了17個健康孩子。最大的孩子于2012年8月24日出生，現在已有11個月。這些孩子都非常健康。首批有33對夫婦因習慣性流産、高齡或自身為染色體異常的攜帶者接受這項治療，22對成功妊娠，妊娠率達到66.7%，抱嬰率45.5%。目前第二批有52對夫婦正在接受相同的PGD/PGS，正在等待胚胎移植中。

　　7月8日，在英國倫敦舉行的有數千人參加的“歐洲生殖醫學年會”上報道了這一成果並得到國際的認可。這批可愛的小朋友來到這個世界，意味著中國已成功將全基因組測序技術應用於體外受精的胚胎進行遺傳學診斷並走在世界的前列，標誌著植入前遺傳學診斷(PGD)邁向植入前遺傳學篩查(PGS)新時代，為接受試管嬰兒治療的人群提供新的選擇，為積極性優生開拓了一條新道路。

　　這項成果是中信湘雅生殖與遺傳專科醫院、人類幹細胞國家工程研究中心、中南大學生殖與幹細胞工程研究所和深圳華大基因研究院(簡稱華大基因)共同完成的，整合了多項目前國際上領先的技術：中信湘雅生殖與遺傳專科醫院完成病人的診斷、遺傳和生育諮詢、試管嬰兒治療全過程並突破了囊胚活檢和活檢後胚胎高效冷凍新技術的研發，華大基因完成了胚胎DNA的全基因組測序檢測，人類幹細胞國家工程研究中心進行活檢的微量細胞全基因組擴增併為華大基因檢測提供DNA，以及通過單核苷酸多態性晶片(SNP-array)技術檢測作為質控。

　　這項全新的胚胎植入前遺傳學篩查方案，克服了以往PGD技術只能針對特定的少數幾條染色體檢測的局限性，可以篩除全部染色體是否異常，確保植入子宮的是染色體正常的胚胎，同時，該技術對於研究植入前胚胎的遺傳學變化規律，也具有重要的意義。

　　該院教授盧光琇表示，這批全球首批出生的經全基因組測序技術篩查的試管嬰兒，在人類輔助生殖技術領域有里程碑式的意義。現在，醫生可在胚胎移植入子宮前對其進行染色體分析，只移植染色體正常的胚胎，能夠有效提高試管嬰兒的成功率，降低流産率，幫助遺傳高風險的家庭生育健康的寶寶，避免出生遺傳異常嬰兒，降低人群中出生缺陷，提高我國的出生人口素質，是積極性優生領域的重大突破。

　　盧光琇于2013年7月21日下午在湖南長沙發佈了這一成果，湖南省科技廳副廳長羅亞軍、中南大學黨委副書記陶立堅教授參加了新聞發佈會。(張自力)