罕見病是指患病率很低、很少見的疾病。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數佔總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變，而各國（地區）對罕見病認定的標準上存在一定差異。目前，已確認的罕見病有8000種左右，約佔人類疾病的3-6%。就我國來説，罕見病人群已達到1680萬，因此提高對罕見病的認知在臨床醫療診治、疾病防控、提高人口素質方面都有重要的意義。

復旦大學附屬兒科醫院兒科神經內科主任醫師王藝指出，兒童罕見病有其特殊性，50%的罕見病屬於兒童疾病，約有80%是遺傳相關的。兒童罕見病致死率和致殘率都非常高。因此和其他常見病、多發病比較而言，需要提高臨床醫師對罕見病診療水準及公眾的認知水準。

王藝指出，罕見病一般為慢性、嚴重性疾病，常累及全身多個器官、系統。兒童罕見病在修正治療、精準治療方面，都存在巨大的挑戰，患者通常需要輾轉多家醫院方能確診。還有值得注意的是，近一半的罕見病的發病原因，目前還是未知的。僅有6-7%的罕見病可以治療，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。

另外兒童罕見病大多是與發育相關的疾病，許多臟器還沒有發育成熟，早診早治尤其重要，不僅要治療疾病，對其生長髮育要儘早評估和干預，減少疾病對兒童生長髮育的影響。

王藝介紹，以多發性硬化為例，它在2018年被列入我國第一批罕見病目錄。多發性硬化是一種慢性炎症性自身免疫疾病，患者的自身免疫系統攻擊保護神經的髓鞘，導致神經功能損傷，大腦和身體之間信號傳遞受損。隨著病程進展，患者可能出現行走苦難、認知損害、視力和手臂功能受損等症狀，嚴重影響日常工作和生活。本病雖多見於青壯年，但兒童也佔到了其中的3-5%。相較成人，兒童患者有起病急、病情重的特點。

王藝補充道，兒童多發性硬化急性期治療主要為免疫抑製劑為主，大劑量糖皮質激素衝擊療法來減輕急性發作症狀，儘量減少急性期所造成的神經損傷。但激素對兒童生長髮育的危害是不容忽視的。多數患自身免疫性疾病的兒童，在使用標準大劑量激素治療後，立即停止長高，停用激素後才恢復生長。因此對於兒童自身免疫性疾病的治療，需注意避免過度使用激素，縮短激素療程。在疾病緩解期以控制疾病進展、預防復發，延長緩解期時間、從而延緩殘疾進展、提高生活品質為主要目標，臨床上稱為疾病修正治療（ＤＭＴ）。除了藥物治療之外，患者還應做好生活方面的護理，如避免感染、發熱、外傷、過度疲勞，急性期應臥床休息，減少精神緊張。恢復期可進行體育療法，促進神經功能的恢復。

“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”……這些看似詩意的名字，背後的真相卻是非常殘酷的罕見病。在我國，罕見病的誤診率、漏診率、治療率存在“雙高一低”的現狀，即使在確診後，患者也面臨著無藥可治、負擔不起等諸多難題。罹患多發性硬化的患兒是不幸的，但是他們也是“幸運的”，因為有藥可治。下一步，希望能夠不斷提高社會對兒童罕見病的知曉度，讓準父母及父母們不僅可以早做預防，加強懷孕前、懷孕中和新生兒出生後的“三級”篩查和檢測，而且能夠儘早察覺相關症狀，儘快找到合適的醫院，這是“早發現”的關鍵一環，也是罕見病防治的“基石”。另外，也期待越來越多的罕見病藥物加速進入中國並積極將其納入醫保，切實降低患者疾病負擔，讓患者用的起藥，打通藥物從獲批到上市，最後能夠可及的“最後一公里”，讓愛可及。