本報記者顧泳

才出生不久的李寶來自日本華僑家庭，她因免疫缺陷危及生命，在日本京都大學醫學院附屬醫院接受救治，但效果不理想。危難之際，當地醫院及患兒家屬向在該領域具有豐富經驗的中國上海復旦大學附屬兒科醫院求助。9月初，一場跨越大海的京都—上海國際多學科會診啟動。國家醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院多科室專家參與這場院內首次國際會診,為女孩的後續治療提出意見。中日兩國專家接力架起“生命彩虹”，為小女孩重燃生命之光。

8月27日，復旦大學附屬兒科醫院消化科收到一則求助資訊：今年6月出生的李寶，爸媽定居日本20餘年，李寶的兩個姐姐身體健康，李寶出生時足月，但出生次日就出現反覆發熱、腹瀉，大便中還帶有黏液血絲。日本醫生懷疑孩子患有先天基因缺陷，進行高通量基因測序，結果證實是白介素10受體Ａ基因突變所致的極早髮型炎症性腸病。腸鏡檢查發現腸道內有很多潰瘍，有的潰瘍又深又大。據悉，白介素10受體Ａ基因突變所致炎症性腸病在日本總共報道4例（其中2例死亡），京都醫生認為治療該病經驗有限，家長想回國治療，但限于疫情等原因無法成行，女嬰的診治陷入困境。

京都醫院兒科醫生與李寶父母多方打聽獲悉：上海復旦大學附屬兒科醫院在該病診治領域頗有經驗。截至今年8月底，復旦兒科已收治該類患兒百餘例，其中60余例接受造血幹細胞移植，絕大多數恢復良好，是國際上擁有這一技術例數最多、經驗最豐富的團隊。

中日兩國專家取得聯繫後，開展一系列溝通。9月4日下午，國際會診在復旦兒科遠端會診中心進行。復旦兒科消化科主任黃瑛教授、普外科教授董巋然、血液科副主任錢曉文，與日本京都大學醫學部附屬醫院兒科的免疫科、血液科、消化科醫生等線上溝通交流，反覆研討病情。

“相比以往我們收治的同類患兒，李寶起病更早（出生第二天），會診當日她正滿3個月，整個疾病症狀均已呈現出來。日本同道儘管遇到類似病例不多，但他們通過基因測序等，基本找到了病因。”黃瑛告訴記者。

復旦兒科多學科團隊基於以往豐富經驗，有的放矢給出一系列診療意見，包括：孩子始終應用激素治療，已有一定程度不良反應，可考慮其他藥物替代療法；腸道潰瘍情況嚴重，建議應用保護性手術造瘺；日本當地應用骨髓移植較多，但李寶兩個姐姐配型均失敗，可參考復旦兒科應用多例成功的臍血幹細胞移植。根據幹細胞移植的藥物處理方案，兒科醫院專家也提供了最新的經驗證據。這一系列寶貴意見，為日本當地專家指點了迷津，也將指導患兒後續治療。

經過國際會診，診療效果將如何？黃瑛告訴記者，“如果李寶確屬白介素10受體Ａ基因突變所致炎症性腸病，孩子的病情可以治愈。”這樣的預判有底氣，早在2015年，兒科醫院消化科團隊診斷國內首例白介素10受體Ａ基因突變患兒，並成功實施臍血幹細胞移植，是當時全球年齡最小的炎症性腸病移植病例，迄今孩子成長非常健康。