1月18日，由河南省週口市衛生和計劃生育委員會主辦，週口市中心醫院、廣州金域醫學檢驗集團承辦的新生兒遺傳代謝病培訓班在週口市中心醫院召開。在週口市衛生計生委的支援下，週口市“28天新生兒援助行動”公益項目宣佈正式啟動。據悉，該公益項目由中華少年兒童慈善救助基金會與金域醫學共同發起。此次在週口市落地，助力，精準扶貧、健康扶貧，將對週口市確診遺傳代謝病的新生兒給予經濟和診治救助，同時普及遺傳代謝病知識，降低疾病對社會及家庭造成的負擔。

週口市衛計委醫政醫管科副科長劉政傑、週口市中心醫院副院長呂燕平，河南省醫師協會青春期健康與醫學專業委員會主任委員、河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任衛海燕，週口市中心醫院兒保科主任劉峻峰，鄭州金域總經理谷曉輝，金域醫學遺傳病醫學總監、週口市中心醫院綜合實驗室首席顧問趙強，中華兒慈會“28天新生兒援助行動”項目主任連奕奕等參加了啟動儀式。

警惕!500個新生兒1人有遺傳代謝病

遺傳代謝病又稱先天性代謝異常(inherited metabolic diseases，IMD)，是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，同時也是罕見病的一種。由於基因突變，遺傳代謝病患者合成的酶、受體、載體等蛋白功能有缺陷，從而導致體內生化物質在合成、代謝、轉運和儲存等方面出現各種異常，産生一系列代謝紊亂的臨床症狀。

遺傳代謝病病種繁多，已發現超過5000種，如先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、原發肉鹼缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症等等。儘管遺傳代謝病的單病發病率低，但總體發病卻能達到活産嬰兒的1/500，而且往往會導致患兒大腦、身高和智力的發育遲緩，嚴重的還會造成癡呆、肢體殘缺，甚至死亡等後果。

然而，遺傳代謝病表現複雜，患兒剛出生時往往沒有明顯症狀，在新生兒期，即出生後0-28天內即使出現拒食、嘔吐、黃疸等症狀，也很容易被當作其他常見疾病而被誤診、漏診，等到疾病累及各個系統，損傷已不可逆轉。

週口市衛計委有關負責人表示，週口市作為經濟欠發達的人口大市，每年出生人口數量較大，而遺傳代謝病多達幾千種，整體發病率高，一旦發病就會帶來沉重的社會負擔。

及早干預!新生兒期篩查最為關鍵

遺傳代謝病易誤診、難確診、起病快、病程重，因此防治的關鍵就在於早檢測、早診斷、早治療。如果及時明確疾病原因，大部分患兒通過治療和特殊餵養手段完全可以控制病情。因此，在新生兒期做“人生的第一次體檢”篩查出遺傳代謝病至關重要。

新生兒篩查是避免遺傳代謝病對兒童發育造成不可逆損傷而導致殘疾、死亡的重要途徑。然而，目前國家的傳統篩查只有2-3項。以河南省為例，新生兒免費篩查的遺傳代謝性疾病只有2項，先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症。利用串聯質譜檢測遺傳代謝病可以將篩查的譜係擴展到目前的46種，但由於檢測設備昂貴，各地可檢測地方較少，血液樣本採集、寄送困難等因素，在一定程度上阻礙了新生兒篩查工作的開展，以至於很多已經表現出遺傳代謝性疾病症狀的患兒得不到及時診斷和治療。

因此，如何提高對遺傳代謝病相關知識的普及和後續救治工作，一直是週口市衛計委關心的重點。

“28天新生兒援助行動”在週口啟動

據介紹，“28天新生兒援助行動”將針對嬰兒出生28天內檢測出遺傳代謝病陽性的貧困患病兒童提供醫療費用補助、檢測診斷以及醫療諮詢援助，通過早期診斷，後續跟蹤治療，為貧困患兒提供及時的幫助及有效的治療，減少新生兒遺傳代謝病所致殘疾，支援和援助遺傳病家庭健康生育，從而呼籲社會各界對遺傳病患者健康生育的關愛與支援。

該項目在週口市落地後，週口市各級醫療衛生機構將積極向新生兒監護人及親友宣講和普及遺傳代謝病知識，同時積極引導患兒家庭申請援助，最大限度讓週口市患兒家庭享受援助，減輕患兒家庭經濟負擔。首批救助試點單位有週口市人民醫院、西華縣人民醫院、鄲城縣人民醫院等共13家醫院。

作為此次公益項目的發起方之一，金域醫學是國內領先的第三方醫學實驗室，同時也是河南省第一批開展遺傳代謝病檢測的實驗室，累計檢測標本數量超過30萬例。目前，金域已經和週口市最大的週口市中心醫院聯合建設了“週口市中心醫院(金域檢驗)綜合實驗室”，開設質譜、流式、分子病理、血液病等多項高端平臺，有能力承接整個週口市的遺傳代謝病檢測。

“作為一家以醫療健康服務為主業的企業，金域醫學此次發起‘28天新生兒援助行動’，希望通過運用金域醫學的專業技術平臺、專家資源及網路優勢，發揮第三方醫學檢驗的專業能力，為這一新生兒遺傳病知識的普及、預防意識的提升，以及援助貧困、低收入家庭，提供及時的檢測、診斷服務以及治療建議，貢獻一份力量。” 鄭州金域總經理谷曉輝表示，日後，金域將繼續探索建立符合當地實際情況的遺傳代謝病篩查方案，為河南省的遺傳代謝病的防治工作開展貢獻力量。